Адамдын ар бир клеткасында 23 жуптан турган 46 хромосом болот. Алардын жарымы – энесинен берилген, экинчи жарымы атасынан берилген генетикалык коддолгон маалымат болуп саналат.
Даун синдрому менен балдар бардык эле кылымдарда төрөлүп келен, бирок бул синдром тууралуу англиялык дарыгер Джон Лэнгдон Даун 1866-жылы биринчилерден болуп так маалымат берген. Ошонун натыйжасында аталган синдром Даундун фамилиясында аталып калган. Даун синдрому – генетикалык жактан анамалиялуу дарт болуп саналат. Тактап айтканда, Даун синдромундагы адамдын клеткалары бөлүнүшүндө хромосомунун 21-жубуна дагы бир кошумча хромосом кошулуп, 46 эмес 47 хромосом болот.
Бул түшүнүксүз процесс эмнеге байланыштуу пайда болору тууралуу окумуштуулар али күнгө чейин так жооп табыша элек. Бүткүл Дүйнөлүк Саламаттыкты сактоонун статистикасы боюнча дүйнөдө жылына ар бир 700-800-наристе «Даун синдрому» менен төрөлөт. Бул катыш ар башка мамлекетте, климаттык зоналарда жана социалдык катмарларда бирей эле деңгээлде. Карындагы баланын генетикалык жактан бузулушу анын ата-энесинин жашоо турмушанан, саламаттыгынан, адаттарынан жана билиминен көз каранды болбойт. Ошондуктан дарыгерлер «наристенин денесиндеги ашыкча хромосом үчүн эч кимдин, анын ичинде ата-энесинин да күнөөсү жок» деп эсептешет. Кыздарда да, эркектерде да мындай аномалия бирдей жыштыкта кездешет. Даундун чыныгы себептери аныктала элек, бирок, сырткы чөйрөнүн мутагендин факторлору да таасир этиши мүмкүн.
Даун синдромунун себептери жана белгилери.
Кошумча хромосомдун болушу Даун синдромундагы адамдардын көпчүлүгүнүн спецификалык мүнөзүн шарттайт. Бирок сыртынан эч кандай өзгөчүлүккө ээ болбогон да балдар бар. Ошондой эле хромосомдору кадимки эле санда болуп, бирок сыртынан Даун синдромуна мүнөздүү белгилерге ээ болгон адамдар да кездешет.
Даун синдромундагы балдардын мүнөздүү белгилери:
Даун синдромундагы балдардын айрымдарынын баш сөөгүнүн формасы туура эмес болуп, моюну кадимки балдардыкынан айырмаланып, кыска жана жоон болот.
Наристенин моюнунун арт жагындагы жана эки капталындагы бүктөм ашык терилер, акырындык менен жазылып, бара-бара жоголуп кетет.
Эмгеги көптө барып катыйт.
Бет түзүлүш бир аз майдараак болот, тактап айтканда, оозу кичине, ал эми тили чоңураак болгондуктан тили көпчүлүк учурларда сыртка чыгып турат. Бирок, бала мезгил өткөн сайын улуулардын жетекчилиги менен өзүн-өзү башкарганга үйрөнүп, мындай кемчиликтери жоголо баштайт.
Таңдайы башка балдардыкына салыштырмалуу кууш, терең болот.
Айрымарынын кулактары бир аз ордунан төмөнүрөөк жайгашат.
Бакырайган көздөрү кыйшык жайгашып, кеңил тараптан кабагы кошумча бүктөмдөргө ээ болуп турат. Мындай форма эпикант деп аталат. Бул белги 12-13 жашка чейин даана байкалып, бирок акырындык менен жоголуп кетет. Көпчүлүк балдардын көзүнүн карек алдындагы челинде ак тактар болот. Бул өзгөчө ачык түстөгү каректүү балдарда даана байкалат. Көзүнүн сырткы өзгөчөлүктөрү көрүүсүнүн бузулушу менен эч кандай байланышта эмес, бирок Даун синдромундагы балдар көз айнектин жардамы менен көрүүсүн жөнгө салууга муктаж болот.
Даун синдромундагы балдардын чачы суюк болуп, жумшак жана тегиз формага ээ, тиштери майда болуп, кечирээк өсүп чыгат да, стоматологиялык дарылоону тез-тез талап кылып турат.
Даун синдромундагы балдардын бардыгынын булчуң эттери бош болуп, медицинада ал гипотония деп аталат. Булчуңдары бошоң болгондуктан мындай балдардын кыймылдашы да оор болот. Кыймыл-аракеттерин өнүктүрүүнү стимулдаштыруучу иш-чаралардын тынымсыз колдонулушу менен бул гипотония акырындап жоголо баштайт.
Мындан сырткары, Даун илдетиндеги балдардын муун байланыштары өтө ийилчээк болгондуктан, муундары өзгөчө кыймылдуу болуп турат.
Даун илдетиндеги баланын буттары кадимки балдардыкына салыштырмалуу кыска болот.
Колдоурунун да, буттарынын да манжалары кыска болуп, бутунун баш бармагы менен башка манжаларынын ортосундагы аралык кененирээк жайгашкан. Алардын мындай өзгөчөлүгү кийген бут кийиминин таманында калган сызыктардан да байкалып турат.
Алакандары жазы болуп, туурасынан кеткен бырыштар жайгашкан. Чыпалагы бир аз ийрейип турат. Бирок, бул белгилер баланын жалпы абалына эч кандай таасир этпейт.
Даун синдрому менен төрөлгөн наристе кадимки наристеге салыштырмалуу кичирээк келип, денеси кыйшыгыраак болот.
Даун синдромундагы балдар жөнөкөй балдарга салыштырмалуу башкачараак өсүп, салмакты башкачараак топтойт. Боюнун өсүшүнүн ылдамдыгы жашына карай өзгөрүп турат. Бирок, Даун илдетиндеги 6 жашар балынын бою кадимки 6 жашар баланын боюнча караганда 10-12 см. ге кыскараак болот. Ал эми жеткинчек жана өспүрүм курактарында алардын боюнун жана дене сөөгүнүн өсүшү ыкчамдап, ченемден айырмаланбай калат. Даун синдромундагы жигиттин орточо бою 154-160 см, ал эми кыздардыкы 150-154 см болот.
Даун синдромунун формалары
Трисомия эки (же жуп) хромосомдун ордунда үч хромосомдун болушун билдирет. Аутосом тобундагы ашыкча хромосом түйүлдүктүн өсүшүнүн аномалиясына алып келерлигин изилдөөлөр аныктаган. 21-хромосомдун трисомиясы 95%ы учурда Даун синдромунунун пайда болушуна себеп болот.
Робертсоновдук транслокация. 21-хромосомдун Даун синдромун жаратуучу кошумча материалы ата-эненин биринин кариотибиндеги робертсоновдук транслокациянын негизинде пайда болушу мүмкүн. Даун синдромдуу транслокацияны көпчүлүк учурларда Даундун үй-бүлөлүк синдрому деп да аташат. Бул эненин жашына карабайт, карындагы балада Даун синдромунун пайда болушуна ата-эненин экөөнүн тең бирдей ролун белгилешет. Синдромдун мындай тибинин пайда болушу бардык оорулардын 2-3%ын түзөт.
Мозаицизм.
Мозаицизмде кариотиптин бузулушу дененин айрым гана мүчөсү менен терисин жабыркатат. Даун синдромунун өөрчүшүнүн аталган варианты «Даундун мозаикалык синдрому» деген аталышка ээ. Бул форма жеңил (өзгөргөн терилердин аянтына жана алардын денеде жайгашышына карай) болуп эсептелет, бирок пренаталдык диагностика үчүн өтө татаал болуп саналат.
Бул типте 1-2% учурда синдром пайда болот.