{:ru}
Природой устроено так, что в каждой клетке человека должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них — закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина — от отца.
Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые английский врач Джон Лэнгдон Даун в далеком 1866 году описал синдром, который в будущем и назвали по его фамилии.
Синдром Дауна — это генетическая аномалия, случайный сбой в отлаженном процессе деления клеток. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47.
В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Истинные причины синдрома Дауна нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.
Причины и признаки синдрома Дауна
Наличие дополнительной хромосомы, как правило, обуславливает ряд специфических черт, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Однако, есть дети почти без проявлений внешних особенностей. Также как встречаются люди с обычным набором хромосом, но с внешними признаками, характерными для синдрома Дауна.
Наиболее характерные особенности детей с синдромом Дауна:
1. Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея – короче и шире, чем у обычных малышей.
2. Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.
3. Родничок закрывается несколько позже.
4. Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.
5. Нёбо уже, чем у обычных детей, – высокое и сводчатое.
6. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.
7. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами. Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.
8. Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.
9. Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.
10. Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.
11. Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
12. Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.
13. Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.
14. Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.
15. Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки – 150-154 см
Формы Синдрома Дауна
- Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух.
Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна - Робертсоновские транслокации
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей.
Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев. - Мозаицизм
При мозаицизме нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» . Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.
Вкладка №6 Важно знать
Малыш и здоровье
У малышей с синдромом Дауна медицинские проблемы возникают чаще, чем у обычных детей. Конечно, не следует считать, что все перечисленные в данном разделе медицинские проблемы обязательно есть у каждого ребенка с синдромом Дауна. Просто родителям необходимо знать о них, чтобы держать здоровье малыша под контролем и, если необходимо, вовремя принять соответствующие меры.
Во многих случаях детишки с синдромом Дауна рождаются на одну-две недели раньше срока. У них чаще, чем у обычных детей, встречаются врожденные пороки сердца или пищеварительной системы, порой требующие оперативного вмешательства, а также снижение слуха, зрения и функции щитовидной железы.
Для того чтобы ребенок с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима помощь, представляющая собой определенный комплекс специальных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития. В нашей стране родители традиционно обращаются за такой помощью к медикам, то есть, попросту говоря, идут в поликлинику. К сожалению, далеко не все педиатры и другие специалисты поликлинических отделений в достаточной степени знакомы с особенностями развития детей с синдромом Дауна, поэтому родителям очень полезно иметь представление о необходимых их ребенку обследованиях, чтобы правильно ориентироваться в назначениях лечащего врача.
Необходимые медицинские обследования
Как уже упоминалось, дети с синдромом Дауна больше обычных малышей подвержены определенным заболеваниям, поэтому родителям важно поддерживать контакт с педиатром и другими медицинскими специалистами для своевременного обследования ребенка и его лечения, если оно необходимо.
Многие из медицинских обследований, которые перечислены здесь, проходят все малыши, но для ребенка с синдромом Дауна все они необходимы.
Мы приводим таблицу, которая поможет вам вовремя организовать необходимые медицинские обследования вашего малыша.
Необходимо проверить | Специалист, проводящий проверку | Необходимые исследования | Возраст ребенка, в котором необходимо обследование |
Работу желудочно-кишечного тракта и органов дыхания, кожного покрова | Педиатр | Осмотр и беседа с мамой | При рождении в роддоме, затем в 3 и 6 месяцев |
Состояние крови | Педиатр | Клинический анализ крови | В 3, 6 и 12 месяцев |
Состояние мочевыведения | Педиатр | Общий анализ мочи, УЗИ почек | В первые 3 месяца |
Состояние сердца | Кардиолог | ЭКГ, ЭхоЭГ | На 1-м месяце жизни, далее – по показаниям |
Функция щитовидной железы | Эндокринолог | Анализ крови на ТТГ, T3, T4 | Тест в роддоме, далее 1 раз в год |
Проверка зрения и слезных путей | Окулист | Рефрактометрия | 10-12 месяцев, 3 года, 6 лет |
Неврологическая консультация | Невролог | Нейросонография, психоневрологический осмотр | 1, 3, 12 месяцев, далее не реже 1 раза в год |
Ортопедическая консультация | Ортопед | Осмотр, возможно, рентгеновское обследование | В 3, 6 и 12 месяцев |
Проверка слуха | Физиолог слуха | Аудиометрия, тимпанометрия | В 6–9 месяцев |
Консультация стоматолога | Стоматолог | 1 раз в год | |
Консультация отоларинголога | Отоларинголог | Осмотр | В 3,6 и 12 месяцев |
В течение первого года жизни ребенка должны провести консультации следующие врачи:
- КАРДИОЛОГ, поскольку важно выяснить, нет ли отклонений в работе сердца, сделать ЭКГ и ЭхоКГ;
- ОТОЛОРИНГОЛОГ, причем нужно постараться сделать малышу аудиограмму (это необходимо сделать до 3 и в 8, 10 месяцев);
- ЭНДОКРИНОЛОГ, так как для выяснения функционирования щитовидной железы нужен специальный анализ крови, показывающий уровень гормонов Т3,Т4, ТТГ;
- ОРТОПЕД, чтобы исключить наличие дисплазии тазобедренных суставов или скорректировать ее;
- ОКУЛИСТ, который должен провести осмотр глазного дна, а также убедиться, что нет других отклонений зрения, или, если они есть, назначить коррекционные мероприятия.
Пожалуйста, помните, что синдром Дауна не является противопоказанием к лечению обычных заболеваний и не может быть основанием для того, чтобы не производить необходимых лечебных процедур!
Для врачей, наблюдающих за ребенком с синдромом Дауна в процессе его развития, эта информация тоже очень важна. Поэтому родителям целесообразно быть в постоянном контакте с медицинскими работниками по месту жительства, обсудить с ними график обследований ребенка и вместе прилагать все усилия к тому, чтобы укрепить здоровье малыша.
Информация по лекарственным препаратам.
Привожу сообщение с общероссийской социальной сети “Врачи РФ” http://vrachirf.ru/concilium/16695.html?utm_source=inner&utm_medium=interest-title_block&utm_campaign=inner_effect
- Актовегин, Церебролизин, Солкосерил – препараты с доказанной неэффективностью
- Арбидол, Анаферон, Биопарокс, Виферон, Полиоксидоний, Циклоферон, Эрсефурил, Имуномакс, Ликопид, Изопринозин, Примадофилюс, Энгистол, Имудон – иммуномодуляторы с недоказанной эффективностью. Стоят дорого. Проведенные исследования не дают оснований рассматривать арбидол как препарат с доказанной в испытаниях активностью для лечения простудных заболеваний, в том числе гриппа. Исследователей из-за рубежа по-настоящему этот препарат не заинтересовал.
- Бифидобактерин, Бифиформ, Линекс, Хилак Форте, Примадофилус и т.д.- все пробиотики. Диагноза “дисбактериоз”, повально выставляемый нашими педиатрами, нигде в мире больше не существует. К назначению пребиотиков в развитых странах относятся с осторожностью.
- Валидол. Мятная конфетка, имеющая отдалённое отношение к медицине. Неплохо освежает дыхание. Почувствовав боли в сердце, человек кладёт под язык валидол вместо обязательного в таких ситуациях нитроглицерина и уезжает с инфарктом в больницу.
- Винпоцетин и Кaвинтон. Сегодня к применению не рекомендуется: ни одно доброкачественное исследование клинически значимых эффектов у него не выявило. Это вещество, получаемое из листьев растения Vinca minor. Препарат мало изучен. Посему в США и многих других странах относится к БАД, а не к лекарствам. $15 баночка на месяц приема. В Японии изъят из продажи из-за явной неэффективности.
- Ноотропил, Пирацетам, Фезам, Аминалон, Фенибут, Пантогам, Пикамилон, Инстенон, Милдронат, Циннаризин, Мексидол – плацебо-препараты.
- Вобензим. Производители уверяют, что он исцеляет, продлевает жизнь и молодость. Не стоит верить в сказку о чудодейственном препарате, который не тестировался в экспериментальных исследованиях только потому, что это дорого. Фармкомпании вкладывают сотни миллионов долларов в испытания препарата, даже если есть небольшая надежда, что удастся доказать его эффективность. Остаётся только догадываться, почему эти исследования в отношении вобензима не сделаны до сих пор. Зато большие средства вкладываются в его рекламу.
- Глицин (аминокислота)Тенатен, Энерион, препараты зверобоя, Гриппол, Полиоксидоний- препараты с недоказанной эффективностью.
- ЭРЕСПАЛ Препарат не доказавший свою эффективность при ОРВИ. Эреспал в сиропе противопоказан пациентам с бронхиальной астмой и аллергией. Из-за содержащихся в нем красителей и медового ароматизатора сам по себе может спровоцировать бронхоспазм.
- Геделикс. Эффективность при ОРВИ у детей, да и у взрослых, не доказана.
- Диоксидин противопоказан детям из-за высокой токсичности. Крайне осторожно назначать взрослым при заболевании носа и околоносовых пазух. При заболевании ушей -с осторожностью при повреждениях барабанной перепонки.
- Биопарокс, Кудесан не проводилось крупных исследований, все статьи на Pubmed, в основном, российского происхождения. “Исследования” проводились в основном на мышах.
Возможные проблемы со здоровьем
Хотелось бы обратить внимание родителей на отдельные важные моменты роста и развития ребенка с синдромом Дауна. Некоторые особенности и проблемы могут достаточно долгое время оставаться незамеченными и оказывать негативное влияние на развитие малыша. Зная о таких «слабых местах», родители могут держать их под контролем и своевременно обращаться за помощью к специалистам.
Конечно, не все, что перечислено ниже, обязательно свойственно каждому ребенку с синдромом Дауна. Но возникновение такого рода проблем возможно, надо быть готовым к этому.
Череп и лицо
У детей с синдромом Дауна развитие костей в средней части лица несколько отстает от общего развития. Поэтому личико малыша может выглядеть уплощенным. Верхняя челюсть бывает маленькой, поэтому ротовое отверстие тоже маленькое. Носовые пазухи выражены слабо. Поскольку иммунитет у малышей с синдромом Дауна снижен, носик может часто забиваться слизью, и тогда ребенок дышит, приоткрыв рот. При таком дыхании слизистая оболочка рта и губ сохнет и повышается риск новых респираторных заболеваний. Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать.
Зрение
При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем, которые требуют лечения и коррекции. Особенности строения слезного канала могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками.
Довольно часто у детишек с синдромом Дауна наблюдается косоглазие. Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы глаза стали двигаться координированно. Координацию глаз можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых может рассказать специалист-офтальмолог или специальный педагог. Косоглазие не всегда отражается на качестве зрения, но нужно обязательно проконсультироваться по этому поводу с врачом.
Достаточно традиционная для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходит стороной детей с синдромом Дауна. Эти искажения зрения поддаются коррекции с помощью очков.
Иногда у малышей с синдромом Дауна выявляются другие глазные заболевания, поэтому необходим регулярный контроль специалиста.
Слух
Довольно часто при синдроме Дауна у детей бывает снижен слух. Это связано с инфекционными заболеваниями ушей. Может быть и врожденная потеря слуха. Примерно в трети случаев снижение слуха незначительно и не требует специальных медицинских мероприятий, но и о такой потере слуха обязательно надо знать, так как подобные проблемы необходимо контролировать.
С первого года жизни необходимо регулярно контролировать состояние слуха, поскольку упущенные проблемы могут негативно повлиять на общее развитие, в частности, на развитие речи малыша.
Если необходимо лечение, его обязательно надо провести. Медицинские назначения в этих случаях практически те же, что и для обычных детей.
Обструктивный синдром апноэ
Строение верхних дыхательных путей при синдроме Дауна отличается сужением носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. Во сне мышцы расслабляются, и доступ воздуха в ротоглотку может частично или полностью перекрываться корнем языка. При этом малыш может храпеть, прерывисто дышать, часто просыпаться или принимать во сне специфическую позу (голова откинута назад, дети постарше могут спать сидя). Апноэ во сне приводит к вялости, сонливости в дневное время, снижению темпов физического развития и ухудшению поведения. Недостаточная вентиляция легких может способствовать заболеваниям этого органа. Для профилактики этого опасного явления необходимо приподнимать головной конец детской кроватки на 10 градусов и укладывать малыша на бок. В некоторых случаях удаляются миндалины или проводятся другие медицинские мероприятия.
Кожа
Кожа малышей с синдромом Дауна менее эластичная, более сухая и шершавая. Нередки явления экссудативного диатеза, причем кожа более подвержена трещинам.
Чтобы усилить кровообращение, а следовательно, «оживить» кожу малыша, хорошо применять «материнский массаж», о котором вам может рассказать специалист, а также тормошить ребенка, переворачивать его с боку не бок, регулярно купать, используя при этом специальные масла (вазелиновое, персиковое и т. д.)
Зубы
В целом, молочные зубы у детишек с синдромом Дауна держатся довольно долго, поэтому больше «изнашиваются». Из-за гипотоничного, вялого языка детишкам труднее дается процесс жевания и остатки пищи хуже удаляются с зубов. Это же может вызывать воспаление десен. Кстати, дети с синдромом Дауна часто поскрипывают зубами. Такое поскрипывание никак не связано с распространенным мнением о том, что это признак гельминтоза (наличия глистов).
Для профилактики стоматологических заболеваний необходимо уделять должное внимание гигиене рта ребенка и, конечно, регулярно посещать стоматолога.
Питание
Детишкам с синдромом Дауна, как и всем детям, очень показано грудное вскармливание.
Несмотря на особенности строения челюстно-лицевого аппарата, кормление грудью вполне возможно, только в первое время это не всегда просто. Следует иметь в виду, что младенца с синдромом Дауна можно вскармливать грудью столько, сколько потребуется. Естественное вскармливание не только предоставляет малышу самое лучшее питание, но и укрепляет иммунитет, предупреждает отиты и развивает мышцы, с помощью которых он будет говорить. Кроме того, кормление грудью помогает маме установить очень хороший эмоциональный контакт с ребенком.
Усилия, направленные на то, чтобы малыш научился сосать, несомненно, не пропадут даром. Как правило, сложности вполне преодолимы, надо только запастись терпением!
Когда малышу приходит время переходить на твердую пищу, терпение тоже понадобится. О том, как помочь ребенку с синдромом Дауна научиться жевать, есть ложкой и т. д., лучше всего посоветоваться со специалистом по раннему развитию. Следует также внимательно относиться к возможным аллергическим реакциям на определенную пищу, особенно на коровье молоко и пшеницу.
Щитовидная железа
У некоторых детей с синдромом Дауна выявляется нарушение баланса гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.
Определенные признаки позволяют предположить, что работа щитовидной железы нарушена:
- нарастание веса при отсутствии увеличения роста;
- заметная вялость, заторможенность, снижение скорости реагирования;
- ухудшение аппетита, постоянные запоры;
- голос хрипнет, волосы становятся тоньше, а кожа суше, чем обычно.
Заболевания щитовидной железы успешно компенсируются приемом определенных гормональных препаратов. Необходима своевременная диагностика с определением уровня гормонов в крови (Т3, Т4 и ТТГ). Такой анализ нужно делать регулярно (один раз в год), поскольку отклонения в работе щитовидной железы могут появиться в любой момент. Если выявлены отклонения такого рода, ребенку необходимо наблюдение эндокринолога.
Органы пищеварения
У большинства малышей с синдромом Дауна органы пищеварения работают нормально, однако есть вероятность проблем в этой области.
Самой серьезной из них является полная или частичная закупорка пищевода или двенадцатиперстной кишки. Такие отклонения выявляются в первые дни жизни малыша. Тревожными сигналами являются рвота, ненормальный стул и признаки обезвоживания. Здесь, к сожалению, невозможно обойтись без оперативного вмешательства.
Другим заболеванием является так называемая болезнь Гиршпрунга, при которой животик малыша пучит, а испражнения не происходит. Причина этого отклонения недостаток нервных волокон в прямой кишке, из-за чего ее часть оказывается практически парализованной. В этом случае тоже необходимо оперативное вмешательство.
Вообще гипотония кишечного тракта может являться причиной хорошо знакомых нам запоров. Когда ребенок начинает больше двигаться, тонус мышц постепенно повышается, и такого рода проблемы разрешаются естественным путем.
Сердце
К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30 40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области.
Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности, которая со временем исчезает, до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного.
Признаками сердечной недостаточности являются блеклая сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы, слышные при прослушивании. Однако клиническая картина может быть смазанной, поэтому детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и ЭхоКГ-обследование. При выявлении отклонений в сердечной деятельности, которые не требуют операции, детишки все равно нуждаются в регулярных плановых обследованиях специалиста.
Опорно-двигательный аппарат
Мышечная гипотония и слабость соединительных тканей предрасполагает к таким ортопедическим проблемам, как дисплазия тазобедренных суставов, вывихи или подвывихи бедер, неустойчивость коленной чашечки, сколиоз, плоскостопие.
Поэтому ребенку с синдромом Дауна необходимо обследование ортопеда.
Двигательное развитие этих малышей идет несколько медленнее, им труднее осваивать координированные движения тела. Очень важно заботиться о том, чтобы малыш регулярно приобретал двигательный опыт. Как это лучше сделать, можно узнать у специалиста по двигательному развитию.
Скорость реагирования
Исследования показали, что при синдроме Дауна особенности строения нервной системы несколько замедляют прохождение сигналов по нервным волокнам, поэтому детям требуется больше времени на переработку информации и отклик. По этой причине, в частности, темпы развития малышей замедлены. Следует иметь это в виду и, занимаясь с ребенком, обязательно выдерживать необходимые паузы, давая малышу время на переработку информации! В противном случае может создаваться впечатление, что ребенок ничего не понимает и не реагирует, хотя на самом деле ему просто не хватает времени, чтобы выразить свою реакцию!
Половые органы
Половые органы мальчиков и девочек с синдромом Дауна имеют обычный вид. У мальчиков пенис и яички в первые два года жизни несколько меньше обычного. В отдельных случаях, как это бывает и у обычных детей, яички не опущены в мошонку, и иногда приходится прибегать к оперативному вмешательству.
Никаких резких отличий в развитии первичных и вторичных половых признаков. У молодых людей с синдромом Дауна борода и усы начинают расти несколько позже, чем у их обычных сверстников, а у девушек грудь, как правило, бывает очень небольшой. Приблизительно в 12,5-13 лет у девочек начинаются менструации. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.
Источник: «Синдром Дауна. Факты». Составитель: Е.В. Поле. – 2-е издание, переработанное и дополненное. – М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2012.
Логопедический массаж для ребенка с синдромом Дауна
Привожу простой вариант массажа лица и органов артикуляции. Он адаптирован для родителей и его несложно делать.
В каких случаях можно рекомендовать эти упражнения?
- В шесть-семь месяцев у ребенка не появился лепет
- при произнесении звуков ребенком создается впечатление, что он это делает с трудом, у него”неловкий” язык и “непослушные” губы.
- Ребенок легко произносит звуки, но они нечеткие/”смазанные”
4.У ребенка наблюдается поиск артикуляции, он не понимает как уложить язык и губы для произнесения звука/слова/слога.
Важно также помнить, что массаж должен нравиться ребенку.
Начинать надо постепенно, с упражнений, которые приятны малышу, ими же и заканчивать.
Наращивать упражнения постепенно, пропускать те, что категорически не нравятся ребенку.
Предлагать малышу делать часть упражнений самому. Возможно он начнет с вас или с мишки, а потом будет делать уже на себе.
ЛОГОПЕДИЧЕСКИЙ МАССАЖ
Массаж лица и органов артикуляции
- Массаж мышц лица
Для массажа мышц лица используются «рубящие» и скользящие (имитация бритья) движения ребром указательного пальца, поглаживание, похлопывание ладонями и кончиками пальцев. Необходимо делать одинаковое количество движений, как по часовой стрелке, так и против часовой стрелки.
Упражнение № 1. Активизация мышц лица. Протрите каждую щеку по кругу по кругу варежкой из махровой ткани. Движения должны быть равномерными и энергичными, начинайте от крыльев носа, двигаясь кверху по направлению к вискам, а от висков – вниз.
Упражнение № 2. Похлопывание пальцами по лицу ребенка «Побежали пальчики» Пройдитесь быстрыми энергичными движениями по щекам и губам ребенка.
Упражнение № 3. Похлопывание ладонями по щекам ребенка. Основания кистей взрослого соединены под подбородком малыша, а его щеки охвачены ладонями. Хлопайте энергично, но не очень сильно.
Упражнение №4. Похлопывание указательным и средним пальцами по губам ребенка. При этом нужно произносить: «М-м-м-м…»
Упражнение №5. Игра «Звонок».
Произносится нараспев:
– «Стенка, стенка» (при этом надо похлопывать по щекам, как в упражнении №3),
– «Потолок» (прикоснуться ко лбу),
– «Две ступеньки» (указательным и средним пальцами похлопать по подбородку и верхней губе),
– «И – звонок: «Дзыынь!» (нажать указательным пальцем на кончик носа малыша).
Упражнение № 6. Скользящие (бреющие) движения боковой стороной указательного пальца от висков ко рту малыша.
Упражнение № 7. Рубящие движения ребром указательного пальца в направлении от висков ко рту.
Упражнение № 8. Закрыть рот малыша и придержать нижнюю челюсть. Второй рукой провести от подбородка вниз по шее. Это учит сглатывать слюну.
- Массаж ротовых мышц и языка ребенка
(Используется массажная зубная щетка или палец взрослого, обернутый бинтом).
- Прохлопать кончиками пальцев вокруг рта по часовой стрелке и против часовой стрелки.
- То же самое проделать медленнее, останавливаясь и как бы «ввинчиваясь вглубь» при каждом прикосновении.
- Помассировать верхнегубные мышцы малыша: похлопать кончиком или подушечкой указательного пальца от носа к верхней губе.
- Погладить мышцы ребенка в направлении от носа к верхней губе. Движения выполняется ребром указательного пальца.
- Несколько раз нажать пружинящими движениями указательного и большого пальцев на точки в уголках рта. Затем свести уголки губ, имитируя их положение при произнесении звука «У». Обязательно произносить при этом «У-у-у».
- Поместить указательный палец под нижнюю губу и подбивать ее вверх до смыкания с верхней губой. Произносить при этом «Ба-ба-ба»
- «Пельменьчики»: смыкать губы малыша движениями большого и указательного пальцев. Эти движения должны напоминать те, что совершаются при лепке пирожков или пельменей. Произносите при этом «М-м-м».
- Специальную массажную щетку или палец, обернутый бинтом, поместить ребенку в рот, расположив с внутренней стороны щеки. Совершать вращательные движения, поднимая мышцы вверх. Обязательно выполнять движения и справа и слева.
- «Перетирать» изнутри мышцы обеих щек. Указательный палец со щеткой или бинтом во рту малыша, большой палец снаружи.
- Пальцем поднять кончик языка ребенка к альвеолам (бугоркам за верхними зубами), произнося при этом «Да-да-да», «Та-та-та».
Массаж языка можно делать специальной массажной или зубной щеткой, хлопая и поглаживая по центру языка от кончика к корню и обратно.
Окончание массажа. Закрыть малышу рот и указательным пальцем помочь удержать рот закрытым, помочь сглотнуть. Упражнения наращивайте постепенно. Удачи. Пишите, как получается.
Начало формы
◢ Конец формы
Начало формы
Конец формы
Мифы и правда
В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных странах эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
Миф 1. Синдром Дауна – это болезнь, которую надо лечить.
Синдром Дауна – это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47-я хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок медленнее развивается и позже своих ровесников проходит общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными: не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом и не «являются его жертвами».
Миф 2. Люди с синдромом Дауна не способны к обучению.
Причина возникновения этого мифа – исследования, которые проводились в специализированных учреждениях. Но ведь там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви – основного стимула для малыша. В то же время, живя в семье, «бесперспективный» малыш в годик сам садится, в два – ходит, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – показывает свой характер. Ребенок с синдромом Дауна учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!
Миф 3. Ребенок с синдромом Дауна – плод асоциального поведения родителей!
По статистике, один ребенок из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.
Миф 4. Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества.
Говорят, что людям с синдромом Дауна свойственны половая агрессия, неадекватное поведение, частая смена настроений – от благодушия к ярости, но это глубокое заблуждение! Наоборот, люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви, поскольку они ласковы и дружелюбны. Но у каждого – свой характер и настроение, как и у обычных людей, оно бывает переменчивым. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна.
Миф 5.С моей семьей этого не случится.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, это генетическая случайность.
Миф 7. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов.
Существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребенком в специальных учреждениях – синдром госпитализма. Это нарушение психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.
Часто задаваемые вопросы
Может ли ребенок с синдромом Дауна находиться на грудном вскармливании?
Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.
Как помочь ребенку? Боюсь упустить время!
Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово «занятия» носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка, и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.
Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка? Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить ребенка?
В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.
Есть ли способы стимуляции развития ребенка с синдромом Дауна?
Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.
Можно ли сказать заранее, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна? От чего это зависит?
Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна, зависит от особенностей самого ребенка, от того в каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.
Кто может заниматься с ребенком с синдромом Дауна?
Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.
Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?
Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.
Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?
В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем в виду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.
Сможет ли ребенок с синдромом Дауна посещать детский сад?
Большинство детей с синдромом Дауна посещают детские сады.
Сможет ли ребенок с синдромом Дауна обучаться в школе?
Практически все выпускники Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» (Россия) учатся в школах. Некоторые из них дополнительно обучаются и в музыкальных школах, занимаются в различных студиях и спортивных секциях
Наши истории
1.История Дины и Нурмата Эшалиевых
В жизни каждого человека есть моменты, которые делят ее на “до” и “после”…
Я была так счастлива! Любимый муж, умница-сынок, ждем доченьку! Что еще можно желать – прекрасная семейная идиллия. 5 сентября 2011 года я запомню на всю жизнь. С утра мы увезли сына в развивающий центр и поехали на плановое УЗИ. Я так любила ездить к врачам во время беременности, слушать сердечко наших малышей, взвешиваться и считать дни до нашей с ними встречи! Но в этот раз все было по-другому. ФПН третьей степени – другими словами, моя малышка в животе не получала кислород, как долго она была в таком состоянии, никто не знал… Срочно на операцию – таким был вердикт врача. Муж поехал домой за сумкой, которую я пригтовила за пару дней до этого.
Я лежала в операционной после кесарева сечения. Ребенок был жив, я слышала плач моей маленькой девочки и спокойно приходила в себя, когда зашла неонатолог и, потупив глаза, сообщила, что нам нужна консультация генетика. “У моей девочки синдром Дауна?” – интуитивно спросила я… Откуда пришла мне эта мысль? Почему именно синдром Дауна? Я не знала тогда и не знаю сейчас… Но, как я слышала от многих родителей, еще до рождения их ребенка с синдромом Дауна, многие начинают как-то чувствовать это. Я не была исключением – во время беременности мне иногда приходили мысли о синдроме Дауна. Неонатолог не стала мне ничего говорить из этических соображений, мол после анализов поговорим. Тот момент стал переломным в жизни нашей семьи. Жизнь разделилась на “до” и “после”… Я сообщила счастливому мужу, что у ребенка подозревают синдром Дауна. “Что это?” – был его вопрос…
Выписка из роддома была совсем не такой, какой я ее себе представляла тогда, когда приходила каждый месяц на прием по беременности. Я уезжала из роддома со слезами, в неизвестность, со стыдом, что не родила здорового ребенка. Старший сын бегал под окнами роддома с радостными криками: “У меня родилась сестренка!!!” А мы с мужем стояли обнявшись в палате и плакали, смотря на маленький беззащитный комочек с дополнительной хромосомой… Так началось наше путешествие в “изнаночную сторону” жизни… Где родители боятся умереть раньше своих детей; где стыд за неполноценность своего ребенка заставляет тебя обманывать о его состоянии; где ты думаешь, что каждый тыкает в тебя пальцем, потому что твой ребенок не такой как все…
Исцеление нашей семьи началось тогда, когда мы признали, что у нашего ребенка неизлечимое хромосомное состояние. На это понадобилось почти год… Наша Абигель (ее имя означает “радость отца”) отличается от других, также, как и каждый из нас. Хотя и позже, но она пошла, начала различать близких людей, сказала “мама”, начала самостоятельно кушать, собирать рюкзак в садик, убирать за собой посуду, накрывать на стол. Чем старше она становилась, тем меньше и незначительнее становился ее диагноз. Самый полезный совет, который я получила от одного педагога и подруги – прежде всего, она Абигель, а уже потом – “у которой синдром Дауна”…
Сейчас Абише четыре года. Наша девочка прошла длинный путь, и впереди долгая дорога – она учится всему и потихоньку, по своему расписанию. Она делала и делает все то же самое, что делают другие малыши. Может чуть медленнее, может не так ловко, но она старается! Когда ее обнимаешь, чувствуешь столько нежности и любви! У нас дома есть термин “Абишко-терапия” – когда нам грустно и нет настроения, мы просим Аби поцеловать нас. Она подходит, нежно касается твоей щеки своими губками, и все невзгоды уходят прочь. Иногда она смотрит на меня и просто шепчет: “Мама, люблю тебя!” Что еще нужно матери? Сейчас мы почти не вспоминаем про ее диагноз, для нас на первом месте – уникальность нашей дочки. Она также уникальна, как и ее старший и младший братья, у которых обычное количество хромосом.
Мы без страха смотрим в будущее, потому что знаем, Аби – подарок от Бога, совершенный подарок, без изъяна и порока. И Он позаботится о ней… Она – наша радость, наш свет, наша любовь! Аби вдохновила нас на то, что мы сами никогда бы не сделали, она меняет нас и людей вокруг к лучшему, она несет им любовь и надежду. Многие нам говорят, что смотря на нее, они меняют отношение к людям с синдромом Дауна. Наверное, это ее миссия здесь на земле…
Я думала в начале, что жизнь “после” – черная и пустая… нет!!! Она заполнена разными красками, яркими солнечными зайчиками и смехом нашей дочки!!!
- История Айчурек и Бекболота
Элида в семье третий ребенок, двое старших у нас мальчики и поэтому мы с нетерпением ждали девочку.
Беременность в целом протекала без осложнений, но врач-гинеколог, взяв во внимание мой возраст (37 лет), отправляла меня на всевозможные анализы и регулярно на УЗИ. Все анализы и результаты УЗИ были хорошие, ходила к генетику, которая определила мне 12% риска, сообщив, что до 20% – это норма.
Дочка у меня родилась ночью, утром, неонатолог, осмотрев ребенка, позвала другого врача, они о чем-то поговорили и нам предложили срочно поехать в в Клинику репродукции и здоровья, сообщив, что у нас «Множественные стигмы дезэмбриогенеза». В голову лезли страшные мысли, я не знала, что это такое.
Сразу прочитала в Интернете, что «Множественные стигмы дезэмбриогенеза» означают генетические отклонения.
Был сдан анализ на кариотип, нам поставили Синдром Дауна. Мы с мужем страдали, родственники как могли поддерживали нас. Понадобилось время для принятия особенности нашей дочери. Я часто плакала, думала за что нам это дано, что мой ребенок будет отличаться от других детей, испытывала стыд, боялась за будущее своей дочери, было много страхов.
Я рылась в интернете, читала все подряд, глотала всю информацию, в какой-то момент, меня просто затошнило от этого всего и я дала себе перерыв.
Потом снова принималась за поиск и чтение необходимой информации.
Мы сильно мучились около 3 месяцев, потом отпустило. Мы подумали, что раз Бог нам дал особого ребенка, значит так и должно быть и это надо принять.
Первый год был очень страшным, мы ожидали самое наихудшее. Но наша Элидочка начала радовать нас своими первыми улыбками, движениями, гулением и лепетом. Элида очень серьезная девочка, но когда она улыбается, то озаряет своим светом весь наш мир. Доча научилась хлопать в ладушки, играть в игрушки. Элида уверенно села в 11 месяцев, чуть ранее у нее появились первые зубики, она начала ползать на четвереньках.
А сейчас Элида пытается вставать, держась за опору. Она наша радость и счастье!
Прошедший год, благодаря Элиде, научил нас по другому относиться к жизни, к людям, мы изменили взгляд на ценности жизни. Мы познакомились с замечательными людьми!
В будущее мы смотрим с оптимизмом!
- История Айжамал
2010 год: Начну наверное с того, как проходила беременность. Беременность проходила не очень гладко. Я была в больнице на сохранении 5 раз, и каждый раз по 7-10 дней. В общем, на 6-й раз я уже пошла рожать. Родила. Роды проходили тяжело, ребеночек родился слабенький, плохо дышащий, синенький и даже практически не кричал. Ребеночка откачали, он всю ночь пролежал под капельницей. Когда принесли мне его утром, я и не могла о чем-то подозревать, что с ним может быть что-то не то. Все 6 дней, проведенные в роддоме, для меня были немного странноватыми, потому что к моему ребенку относились не так, как к другим. Ласкали его, нежились с ним, называли его солнышком, зайчиком и тому подобное. И это замечали все, даже лежащие со мной роженицы.
2010 год, 6-й день выписка: Врач уверяла что ребеночек здоровый, ухода особого за ним не нужно, попросила встать на учет в ГСВ по месту прописки. Приехали домой все радостные, потому что родилcя первый внук.
2010 год, 9-й день, раннее утро: Свекровь собралась идти в ГСВ. Приехала, скрепя сердце и с плачущими глазами. И говорит мне: “вы только не плачьте и не расстраивайтесь сильно. У нашего Алима – Синдром Дауна.” Конечно же мы были все в шоке и в слезах. Первое что у меня было в голове, что мой муж от нас откажется, скажет, что родила ему больного ребенка. Я очень сильно плакала три дня без остановки, так как не знала что это такое – синдром Дауна? Он не будет ходить? Он не будет видеть? Он не будет слышать? У него будет большая голова, и он не будет соображать? Мыслей было много и в голове ничего не укладывалось. Но мой любимый, поругав меня, что я плачу сказал: ”Неужели ты можешь так подумать? Это мой сын и будет им всю жизнь, лишь моим, каким бы он не был, спасибо тебе за сына.” Мы не стали терять ни минуты и отправились в больницу. Приехав в больницу, первое что предложили врачи – оставить моего малыша, мол ты же молодая, еще родишь себе, успеешь, а с ним ты замучаешься, он тебе не нужен. Мы конечно же отказались, ведь как можно оставить такое крошечное создание, оторвать все твое сердце и душу, и спать потом спокойно. Нет, Нет, Нет и снова Нет. Это не про меня. Увидев сыночка, они ужаснулись, он был очень желтым и начал синеть. Проверили сколько он набрал веса за все время его рождения. Должен был по идее набрать как минимум 350 г, а он набирал в сутки по 5 грамм, и того он набрал 50 грамм за 9 дней своей жизни. Сразу же нам выписали все направления на анализы, на все возможные УЗИ. С головкой все в порядке, внутренние органы в порядке. А в сердечке овальное окошечко одно. Сказали, что ничего страшного и прописали кое-какие лекарства. Далее отправили к генетику. Осмотрев его, она сказала свое предположение, что возможен этот синдром, но нужно сдать анализы. Так же прописала множество препаратов, в том числе и для повышения аппетита моего мальчика. Мы прочитали всю литературу, посвященную этому синдрому, благо есть интернет, откуда мы узнали и узнаем еще больше полезного и нужного о нашем синдроме.
2011 год,7 месяцев: Легли в стационар на первое профилактическое лечение. Прошли опять повторно все УЗИ, и все на ура. Все результаты анализов оказались отличными. В сердечке закрылось окошко. Радости не было предела!!!!!
2011 год,11 месяцев: Сдали кариотип. Вышел результат: синдром Дауна. Смирились. В принципе, мы и забыли про его предполагаемый диагноз. Просто радовались жизни, в которой появился наш малыш, наша радость, наше сердечко, наша душа, наше все, чем живем, дышим, видим и чувствуем.
2013 год, 2 года 3 месяца: Заболел очень тяжело, а все началось с обычного гриппа. Попав в больницу из-за гриппа, мы пролежали там 21 день. Получили двухстороннюю бронхо-пневмонию. Переносили очень тяжело, температура доходила максимально до 40,5 градусов. Еще немного, и попали бы в реанимацию.
2014 год, ноябрь: Проходя осмотр у психиатра, врач замечает признаки эпилепсии, и тут же отправляет нас на энцефалографию. Сыну поставили ужасающий для меня диагноз, подтверждающий догадки психиатра – энцефолографическая эпилепсия. Все эти годы развитие умственное развитие сына лишь слегка отставало от обычных деток. Ему не хватало только речи, он совсем плохо говорил. Не стали конечно же сразу отчаиваться. Выписали нам все лекарства. Стоило начать нам их пить, и он сразу же заговорил.
2015 год: Наш Алимчик начинает называть нас всех по имени, много чего начинает изучать, и это нас очень радует. Изучает всех животных, какое животное как говорит. Изучает холод и тепло. Перечислять можно очень много. Одним словом, счастью нет предела!!!!!!!
2016 год: Наш сыночек, наш Алимчик говорит. Пускай нечетко говорит, но уже многое знает, и это – моя гордость, моя отрада, моя награда, мой защитник, мой сын!!!
2016 год: За эти года мы конечно перенесли не одну пневмонию, не один бронхит, не одно кишечно-инфекционное расстройство желудка, не одну ангину. Все, слава Богу, без последствий. Занималась с ним все свободное время, разговаривали, учили, рисовали. В чем моя большая заслуга, все 5 лет я сама его всему обучала, сейчас он у меня большой умничка. На этом мы конечно же не останавливаемся, а продолжаем и дальше учиться всему, но только уже с помощью учителей, врачей, таких же деток, родителей. Сейчас ходим на всевозможные занятия, учимся дальше тому, что нам в будущем очень пригодится. Не плачем, не расстраиваемся по пустякам и в общем. Так же надеюсь и верю, что он у меня вырастет большим, сильным, великим спортсменом, пара-олимпийским чемпионом. У нас много планов, идей, и целей для развития нашего большого фонда детей с синдромом Дауна.
Адамдын ар бир клеткасында 23 жуптан турган 46 хромосом болот. Алардын жарымы – энесинен берилген, экинчи жарымы атасынан берилген генетикалык коддолгон маалымат болуп саналат.
Даун синдрому менен балдар бардык эле кылымдарда төрөлүп келен, бирок бул синдром тууралуу англиялык дарыгер Джон Лэнгдон Даун 1866-жылы биринчилерден болуп так маалымат берген. Ошонун натыйжасында аталган синдром Даундун фамилиясында аталып калган. Даун синдрому – генетикалык жактан анамалиялуу дарт болуп саналат. Тактап айтканда, Даун синдромундагы адамдын клеткалары бөлүнүшүндө хромосомунун 21-жубуна дагы бир кошумча хромосом кошулуп, 46 эмес 47 хромосом болот.
Бул түшүнүксүз процесс эмнеге байланыштуу пайда болору тууралуу окумуштуулар али күнгө чейин так жооп табыша элек. Бүткүл Дүйнөлүк Саламаттыкты сактоонун статистикасы боюнча дүйнөдө жылына ар бир 700-800-наристе «Даун синдрому» менен төрөлөт. Бул катыш ар башка мамлекетте, климаттык зоналарда жана социалдык катмарларда бирей эле деңгээлде. Карындагы баланын генетикалык жактан бузулушу анын ата-энесинин жашоо турмушанан, саламаттыгынан, адаттарынан жана билиминен көз каранды болбойт. Ошондуктан дарыгерлер «наристенин денесиндеги ашыкча хромосом үчүн эч кимдин, анын ичинде ата-энесинин да күнөөсү жок» деп эсептешет. Кыздарда да, эркектерде да мындай аномалия бирдей жыштыкта кездешет. Даундун чыныгы себептери аныктала элек, бирок, сырткы чөйрөнүн мутагендин факторлору да таасир этиши мүмкүн.
Даун синдромунун себептери жана белгилери.
Кошумча хромосомдун болушу Даун синдромундагы адамдардын көпчүлүгүнүн спецификалык мүнөзүн шарттайт. Бирок сыртынан эч кандай өзгөчүлүккө ээ болбогон да балдар бар. Ошондой эле хромосомдору кадимки эле санда болуп, бирок сыртынан Даун синдромуна мүнөздүү белгилерге ээ болгон адамдар да кездешет.
Даун синдромундагы балдардын мүнөздүү белгилери:
Даун синдромундагы балдардын айрымдарынын баш сөөгүнүн формасы туура эмес болуп, моюну кадимки балдардыкынан айырмаланып, кыска жана жоон болот.
Наристенин моюнунун арт жагындагы жана эки капталындагы бүктөм ашык терилер, акырындык менен жазылып, бара-бара жоголуп кетет.
Эмгеги көптө барып катыйт.
Бет түзүлүш бир аз майдараак болот, тактап айтканда, оозу кичине, ал эми тили чоңураак болгондуктан тили көпчүлүк учурларда сыртка чыгып турат. Бирок, бала мезгил өткөн сайын улуулардын жетекчилиги менен өзүн-өзү башкарганга үйрөнүп, мындай кемчиликтери жоголо баштайт.
Таңдайы башка балдардыкына салыштырмалуу кууш, терең болот.
Айрымарынын кулактары бир аз ордунан төмөнүрөөк жайгашат.
Бакырайган көздөрү кыйшык жайгашып, кеңил тараптан кабагы кошумча бүктөмдөргө ээ болуп турат. Мындай форма эпикант деп аталат. Бул белги 12-13 жашка чейин даана байкалып, бирок акырындык менен жоголуп кетет. Көпчүлүк балдардын көзүнүн карек алдындагы челинде ак тактар болот. Бул өзгөчө ачык түстөгү каректүү балдарда даана байкалат. Көзүнүн сырткы өзгөчөлүктөрү көрүүсүнүн бузулушу менен эч кандай байланышта эмес, бирок Даун синдромундагы балдар көз айнектин жардамы менен көрүүсүн жөнгө салууга муктаж болот.
Даун синдромундагы балдардын чачы суюк болуп, жумшак жана тегиз формага ээ, тиштери майда болуп, кечирээк өсүп чыгат да, стоматологиялык дарылоону тез-тез талап кылып турат.
Даун синдромундагы балдардын бардыгынын булчуң эттери бош болуп, медицинада ал гипотония деп аталат. Булчуңдары бошоң болгондуктан мындай балдардын кыймылдашы да оор болот. Кыймыл-аракеттерин өнүктүрүүнү стимулдаштыруучу иш-чаралардын тынымсыз колдонулушу менен бул гипотония акырындап жоголо баштайт.
Мындан сырткары, Даун илдетиндеги балдардын муун байланыштары өтө ийилчээк болгондуктан, муундары өзгөчө кыймылдуу болуп турат.
Даун илдетиндеги баланын буттары кадимки балдардыкына салыштырмалуу кыска болот.
Колдоурунун да, буттарынын да манжалары кыска болуп, бутунун баш бармагы менен башка манжаларынын ортосундагы аралык кененирээк жайгашкан. Алардын мындай өзгөчөлүгү кийген бут кийиминин таманында калган сызыктардан да байкалып турат.
Алакандары жазы болуп, туурасынан кеткен бырыштар жайгашкан. Чыпалагы бир аз ийрейип турат. Бирок, бул белгилер баланын жалпы абалына эч кандай таасир этпейт.
Даун синдрому менен төрөлгөн наристе кадимки наристеге салыштырмалуу кичирээк келип, денеси кыйшыгыраак болот.
Даун синдромундагы балдар жөнөкөй балдарга салыштырмалуу башкачараак өсүп, салмакты башкачараак топтойт. Боюнун өсүшүнүн ылдамдыгы жашына карай өзгөрүп турат. Бирок, Даун илдетиндеги 6 жашар балынын бою кадимки 6 жашар баланын боюнча караганда 10-12 см. ге кыскараак болот. Ал эми жеткинчек жана өспүрүм курактарында алардын боюнун жана дене сөөгүнүн өсүшү ыкчамдап, ченемден айырмаланбай калат. Даун синдромундагы жигиттин орточо бою 154-160 см, ал эми кыздардыкы 150-154 см болот.
Даун синдромунун формалары
Трисомия эки (же жуп) хромосомдун ордунда үч хромосомдун болушун билдирет. Аутосом тобундагы ашыкча хромосом түйүлдүктүн өсүшүнүн аномалиясына алып келерлигин изилдөөлөр аныктаган. 21-хромосомдун трисомиясы 95%ы учурда Даун синдромунунун пайда болушуна себеп болот.
Робертсоновдук транслокация. 21-хромосомдун Даун синдромун жаратуучу кошумча материалы ата-эненин биринин кариотибиндеги робертсоновдук транслокациянын негизинде пайда болушу мүмкүн. Даун синдромдуу транслокацияны көпчүлүк учурларда Даундун үй-бүлөлүк синдрому деп да аташат. Бул эненин жашына карабайт, карындагы балада Даун синдромунун пайда болушуна ата-эненин экөөнүн тең бирдей ролун белгилешет. Синдромдун мындай тибинин пайда болушу бардык оорулардын 2-3%ын түзөт.
Мозаицизм.
Мозаицизмде кариотиптин бузулушу дененин айрым гана мүчөсү менен терисин жабыркатат. Даун синдромунун өөрчүшүнүн аталган варианты «Даундун мозаикалык синдрому» деген аталышка ээ. Бул форма жеңил (өзгөргөн терилердин аянтына жана алардын денеде жайгашышына карай) болуп эсептелет, бирок пренаталдык диагностика үчүн өтө татаал болуп саналат.
Бул типте 1-2% учурда синдром пайда болот.
Наристе жана анын ден соолугу
Даун синдромундагы балдардын саламаттыгы жөнөкөй балдарга салыштырмалуу катаалырак болот. Албетте, биз жогоруда санап өткөн медициналык көйгөйлөрдүн бардыгы Даун синдромундагы ар бир балада боло бербейт. Ата-эне баласынын саламаттыгын көзөмөлгө алып турушу жана зарыл болсо учурунда чара көрүүсү үчүн жогорудагы белгилерди жакшы билиши керек.
Даун илдетиндеги наристе көпчүлүк учурларда мезгилинен бир-эки жума эрте төрөлөт. Алардын көпчүлүгү, жөнөкөй балдарга салыштырмалуу, жүрөгү тешик же тамак сиңирүү органдары кемчилик менен төрөлөт. Мындай учурда аларга тез аранын ичинде операция жасоо талап кылынат. Ошону менен бирге, угуу, көрүү жана калкан бездеринин функциялары төмөн болот.
Даун синдромундагы бала толук кандуу өсүп жетилиши үчүн, наристе кезинен тартып ден соолугунун жалпы абалын калыпка салып туруу жана өсүшүн жөнгө стимулдаштыруучу атайын чараларды камтыган жардам көрсөтүп туруу зарыл. Биздин өлкөдө мындай учурларда ата-энелер мындай жардам үчүн бейтапканалардагы адистерден жардам сурашат. Тилекке каршы, бейтапканалардагы бардык педиатрлар же башка дарыгерлер Даун синдромундагы балдардын өсүү өзгөчөлүгү менен тааныш эмес. Ошондуктан ата-энелер дарыгерди туура тандап алышы үчүн, баласына зарыл медициналык текшерүүлөрдү билүүсү пайдалуу.
Медициналык зарыл текшерүүлөр. Жогоруда белгилеп кеткендей, Даун илдетиндеги балдар жөнөкөй балдарга караганда көбүрөөк ооруйт. Ошондуктан, ата-энелер баласын өз учурунда текшерүүдөн өткөрүү, дарылоо үчүн педиатр жана башка медициналык адистер менен байланышта болуп турушу зарыл.
Жогоруда саналып өткөн медициналык текшерүүнүн көпчүлүгүнөн баардык эле балдар өтүшөт, бирок Даун синдромундагы балдар үчүн бул өтө зарыл процесс. Биз төмөндө сиздин балаңызды учурунда медициналык текшерүүдөн өткөрүүгө жардам берүүчү таблицаны келтиребиз:
Текшерүү керек | Текшерүүнү жүргүзүүчү адис | Керектүү текшерүүлөр | Текшерүлүүчү баланын жашы |
Ичеги-карындын, дем алуу органдарынын жана теринин иштешин | Педиатр | Баланы текшерүү жана апасы менен сүйлөшүү | Төрөтканада жаңы төрөлгөн учурунда, андан кийин 3 жана 6 айында |
Кандын абалын | Педиатр | Канды клиникалык текшерүүдөн өткөрүү | 3, 6 жана 12 айында |
Заара түтүгүнүн абалын | Педиатр | Зааранын жалпы анализи, бөйрөктүн УЗИси | Алгачкы 3 айда |
Жүрөгүнүн абалы | Кардиолог | ЭКГ, ЭхоЭГ | 1 айында, анан медициналык көрсөтмө боюнча |
Калкан безинин иштеши | Эндокринолог | ТТГ, T3, T4 – кандын анализи | Төрөтканада тесттен өтүү, андан кийин жылына бир жолу өтүү |
Көзүн жана жаш агуу каналдарын текшерүү | Окулист | Рефрактометрия | 10-12 айында, 3 жашында, 6 жашында |
Неврологиялык консультация | Невролог | Нейросонография, психоневрологиялык текшерүү | 1, 3, 12 айларында, андан кийин 1 жылда бирден кем эмес жолу |
Ортопедиялык консультация | Ортопед | Текшерүү, рентгенден өткөрүү | 3, 6 жана 12 айында |
Угуусун текшерүү | Угуу органы боюнча физиолог | Аудиометрия, тимпанометрия | 6–9 айларында |
стоматологдун консультациясы | Стоматолог | Жылына 1 жолу | |
отоларингологдун кеңеши | Отоларинголог | текшерүүдөн өткөрүү | 3,6 жана 12 айларында |
Наристенин бир жашка чейинки мезгилинде төмөнкү дарыгерлер консультация бериши керек:
КАРДИОЛОГ- жүрөгүнүн иштешинде кемчилик бар же жогун аныктоо үчүн ЭКГ жана ЭхоКГдан өткөрүү;
ОТОЛОРИНГОЛОГ- наристени аудиограммадан өткөрүү керек (муну 3айына чейин, 8 жана 10 айында ишке ашыруу).
ЭНДОКРИНОЛОГ- калкан безинин иштешин аныктоо үчүн гармондорунун деңгээлин көрсөтүүчү кандын Т3,Т4, ТТГ атайын анализдери керек;
ОРТОПЕД- белиндеги жана жамбашындагы муундарынын дисплазияга дуушар болгондугун же болбогондугун аныктоо жана зарылдыкта аны оңдоо үчүн.
ОКУЛИСТ- көз чуңкурун текшерүү жана көрүү органынын туура иштешине ынануу үчүн, кемчилик болсо оңдоо чараларын колдонуучу.
Даун синдрому катардагы ооруларды дарылоого каршылоочу эместигин жана зарыл болгон дарылоо процедураларын жүргүзбөй коюуга негиз боло албасытыгын эсиңиздерден чыгарбаныздар!
Даун синдромундагы баланын өсүү процессине байкоо жүргүзүп жүргөн дарыгерлер үчүн бул маалымат өтө зарыл. Ошондуктан ата-энелер жашаган жериндеги медициналык кызматкер менен дайыма байланышта болуп, баланы текшерүүдөн өткөрүү графиги тууралуу макулдашып, баланын саламаттыгын чыңдоого бүткүл аракетин жумшоо керек.
Дары-дармектер боюнча маалыматтар:
РФнын дарыгерлери» аталышындагы жалпы Россиялык социалдык тармактагы маалыматтан: http://vrachirf.ru/concilium/16695.html?utm_source=inner&utm_medium=interest-title_block&utm_campaign=inner_effect
- Актовегин, Церебролизин, Солкосерил – натыйжасыздыгы далилденген дары-дармектер.
- Арбидол, Анаферон, Биопарокс, Виферон, Полиоксидоний, Циклоферон, Эрсефурил, Имуномакс, Ликопид, Изопринозин, Примадофилюс, Энгистол, Имудон – натыйжалуулугу далилденбеген иммуномодуляторлор. Кымбат баада. Жүргүзүлгөн изилдөөлөр арбидолду суук тийгенди, анын ичинде сасык тумоону дарылоо үчүн натыйжасы далилденген дары катары кароого негиз болуп бербейт. Чет өлкөлүк изилдөөчүлөрдү бул дары такыр кызыктырган эмес.
Бифидобактерин, Бифиформ, Линекс, Хилак Форте, Примадофилус ж.б.- баардыгы пробиотиктер. Биздин педиатрлар койгон “дисбактериоз”диагнозу дүйнөнүн башка жеринде жок. Өнүккөн өлкөлөрдө пребиотиктерге дарыгерлер кооптонуу менен карайт.
Валидол. Медицинага анча тиешеси жок жалбыз жыттуу дары. Дем алууну тазартып жеңилдетет. Жүрөгү ооруган адам нитроглицериндин ордуна волидолду тил алдына салып коюп, инфаркт оорусу менен ооруканага кетет.
Винпоцетин менен Кaвинтон. Бүгүнүк күнү бул дарыларды пайдаланууга сунушташпайт: изилдөөлөрдүн бири да бул дарылардын пайдасын аныктаган эмес. Vinca minor өсүмдүгүнүн жалбырагынан алынуучу бул зат толук изилденип бүткөн эмес. АКШ жана башка өлкөлөрдө дарынын тутумуна эмес БАДдын тутумуна кирет. $15 банкасы бир ай ичкенге жетет. Натыйжасыздыгынан Японияда сатыктан алынып салынган.
- Ноотропил, Пирацетам, Фезам, Аминалон, Фенибут, Пантогам, Пикамилон, Инстенон, Милдронат, Циннаризин, Мексидол – плацебо-препараттар.
Вобензим. Бул дарыны өндүрүүчүлөр ал айыктырып, өмүрдү жана жаштыкты узартат деп келишет. Бул дары эксперименттик изилдөөлөрдөн өткөн эмес, баасы кымбат жана анын укмуштуудай таасирине ишенүүгө болбойт. Фармокомпаниялар дарынын натыйжалуулугун далилеп берерлигине көзү жетсе, аны изилдөөгө жүздөгөн миллион долларларын салышат. Ал эми вобензимдин бүгүнкү күнгө чейин эксперименттик изилдөөгө алынбашы – анын натыйжасыздыгынан кабар берип турат. Ошентсе да аны жарнамалаганга ири суммадагы акчаларды коротуп келишет.
- Глицин (аминокислота)Тенатен, Энерион, зверобой дарылары, Гриппол, Полиоксидоний- натыйжасы далилденбеген дарылардан.
ЭРЕСПАЛ – ОРВИ орусунда өзүнүн натыйжалуулугун далилдей албаган препарат. Сироп түрүндөгү эреспал бронха-асмасы жана аллергиясы барлар үчүн жарабайт. Анын тутумундагы боёктор жана бал даамын чыгаруучулар бронхоспазм оорусун пайда кылышы мүмкүн.
- Геделикс. Балдардын, улуулардын да ОРВИ оорусунда натыйжалуулугу далилденген эмес.
- Диоксидин ууландыруучу затынын көптүгүнөн балдарга пайдаланылбайт. Улуу адамдардын мурду жана мурун көңдөйлөрү ооруган учурларда дарыгерлер кооптонуу менен жазып берет. Ал эми кулак ооруда – кулактын тарсылдактары жарылган учурда да абайлап колдонууга берилет.
- Биопарокс, Кудесан ири изилдөөлөргө алынган эмес. Бул дарылар менен изилдөө чычкандарга гана жүргүзүлгөн.
Саламаттыгынын бузулушу
Даун синдромундагы балдардын чоңоюшундагы жана боюнун өсүшүндөгү айрым зарыл учурларга ата-энелердин көңүлүн бургубуз келет. Баланын ден соолугундагы айрым бир көйгөйлөр узак убакытка чейин байкалбай кала берип, анын өсүшүнө терс таасирин тийгизиши мүмкүн. Ата-эне баланын мындай алсыздыгын убагында байкашы менен, адистерге эрте кайрылып, оорунун өөрчүшүнө бөгөт коюп, же көзөмөлгө алып тура алат.
Албетте, төмөндө саналып берилиүүчү белгилердин бардыгы Даун синдромундагы балдардын бардыгына эле мүнөздүү боло бербейт. Бирок, мындай көйгөйлөр жаралган учурларда ата-эне бардыгына даяр болушу керек.
Баш сөөгү жана жаагы
Синдром илдетиндеги балдардын бет сөөгүнүн ортоңку бөлүгү жөнөкөй балдардыкына караганда бир аз айырмаланып турат. Ошондуктан алардын бети бир аз толук көрүнөт. Жаак сөөгүнүн жогору жагы кичине болгондуктан ооз көңдөйү да кичине болот. Мурун көңдөйү да алсыз жайгашкан. Даун синдромундагы балдардын иммунитети төмөн болгондуктан, мурду көпчүлүк учурларда былжыр суюктукка толуп калып, оозун бир аз ачып дем алышат. Мындай дем алууда оозунун былжыр чели менен эрини кургап, респиратордук жаңы оорулардын пайда болуу коркунучуна дуушар кылат. Ошондуктан баланын мурун көңдөйү былжыр суюктуктан таза болушуна көзөмөл салып, баланын өзүн кичине кезинен эле туура дем алуусуна көнүктүрү зарыл.
Көрүүсү
Даун синдромунда көздү дарылоону жана коррекциялоону талап кылган офтальмологиялык бир топ дарттар кездешет. Жаш аккан түтүкчөсүнүн түзүлүш өзгөчөлүгү конъюктивитке жана жаштын агышына алып келет. Ал үчүн кеңилжерди укалап, конъюктивитти жергиликтүү антибиотиктер менен дарылап туруу керек.
Даун синдромундагы балдардын көпчүлүгүнүн көзү чалыр болот. Көз булчуңдарынын гипотониясынын натыйжасында, эки көзүнүн тең тегиз кыймылдашы үчүн мындай балдарга бир топ убакыт талап кылынат. Бала менен офтальмолог-адис же атайын педагог сунуштаган атайын көнүгүүлөрдү жасоо аркылуу анын көзүнүн кыймылын жөнгө салууга болот. Чалыр көрүүнүн сапатына терс таасирин тийгизе бербейт, ошентсе да бул тууралуу дарыгер менен кеңешип алуу туура болот.
Коомчулукта кенен жайылган көздүн алысты көрбөстүгү менен жакынды көрбөстүгү Даун синдромундагы балдарда да кездешет. Бирок, көздүн көрүүсүнүн мындай кемчилигин көз айнекти тагынуунун негизинде оңдоого болот.
Даун илдетиндеги айрым балдарда дагы башка көз оорулары кездешет, ошондуктан адис-дарыгерге үзгүлтүксүз текшерилип туру зарыл.
Угуусу
Даун синдромундагы балдарда көпчүлүк учурларда угуусу начар болот. Бул алардын кулактарынын жугуштуу ооруларга чалдыкканынан улам пайда болот. Айрым учурларда тубаса дүлөй да болушу мүмкүн. Мындай ар бир үчүнчү баланын угуу сезими анча төмөн болбогондуктан медициналык атайын чара колдонуунун зарылдыгы болбойт, бирок мынай көйгөйлөрдү көзөмөлгө алып туруу үчүн ал тууралуу ата-энеси билүүсү зарыл. Дарылоо зарыл болсо, анда аны сөзсүз түрдө жүргүзүү керек. Дарылоо жөнөкөй балдардыкындай эле шартта жана формада жүргүзүлөт.
Апноэнин обструктивдик синдрому
Даун синдромундагы балдардын кеңил көңдөйү, евстахиев түтүкчөсү, жана кулактын ички тешиги ичкерээк болот. Уктап жатканда булчуңдары бошоп, мурун көйдөйүнө кетүүчү жол тилинин түбү менен тосулуп калышы мүмкүн. Ошол учурда бала коңурук тартып, же үзүк-үзүк дем алып тез-тез ойгонуп турат, же башын артка чалкалатып укташы мүмкүн. Ал эми улуураак балдар отуруп да укташы мүмкүн. Уктап жатканда апноэ шалдыратып, күндүзү уйкусун келтирип, дене түзүлүшүнүн өсүү темпин төмөндөтүп, жүрүм-турумунун бузулушуна алып келет. Дем алуу органдарына таза абанын жетишсиздиги аны ооруга чалдыктырат. Апноэнин алдын алуу үчүн баланын керебетинин баш жагын 10 градуска көтөрүп, балынын өзүн кырынан жаткырып коюу зарыл. Айрым учурларда тамагындагы миндалин хирургиялык жол менен алынып салынат, же медициналык башка чаралар көрүлөт.
Териси
Даун синдромундагы баланын териси кургак болуп, түлөп турат. Анын негизинде териси катуу болот. Көпчүлүк учурларда экссудативдик диатез кармап, териси жарылып турат.
Кан айлануусун күчөтүү, тактап айтканда, баланын терисин жандантуу үчүн «эне укалоосун» колдонуу жакшы натыйжа берет. Мындай укалоо атайын адистин кеңеши боюнча жасалат. Ошону менен бирге баланы атайын май (вазелин, персик ж.б. майлары) менен майлоо аркылуу тез-тез киринтип, бир капталынан экинчи капталына которуп, силкилдетип кыймылга келтирип туру зарыл.
Тиштери
Даун синдромундагы баланын сүт тиштери көпкө түшпөй, узак кармалат. Тилинин булчуңдарынын гипотоникалык алсыздыгынан чайноо процесси бала үчүн оор болуп, тамактын калдыктарын тиштеринен арасынан тазалоо кыйынчылыктарды жаратат. Ошонун негизинде тиш бүөөлөрүнүн оорусу пайда болот. Бул синдромдогу балдар көпчүлүк учурларда тиштерин да кычыратат. Тишти кычыратуу гельминтоздун (курттун болушу) белгиси эмес.
Тиш ооруларынын алдын алуу үчүн баланын оозунун гигиенасына көңүл буруп, тиш дарыгерге барып туруу зарыл.
Тамактануу
Башка балдардай эле, Даун синдромундагы балдарга эмчек эмизүү абдан пайдалуу. Албетте, Даун синдромундагы балдардын жаак-сөөгү өзгөчө болгондуктан, эмчек эмизүүдө алгач бир аз кыйналуу болот, бирок, акырындык менен көнүп кетет.
Мындай бала канчалык талап кылса, ошончолук эмизе берүү керек. Табигый тамактандыруу наристеге жакшы тамак гана бербестен, иммунитетин бекемдеп, отиттин алдын алып, сүйлөө процессин жөнгө салуучу булчуңдарын өстүрөт. Андан сырткары эмизүү бала менен эненин ортосундагы эмоционалдык байланышты да бекемдейт.
Балага эмгенди үйрөтүү аракети сөзсүз түрдө оң натыйжасын берет. Саргарата жортсон, кызара бөртөсүң дегендей, кыйынчылыктардын бардыгын чыдамкайлык менен жеңүүгө болот.
Бала коюу тамакка өтүүдө да чыдамкайлык абдан керек. Даун синдромундагы балага коюу тамакты чайноого, кашык менен жегенге үйрөтүүдө атайын адис менен кеңешип алган оң. Баланын айрым тамак-аштарга, өзгөчө уй сүтүнө жана буудайга болгон алллергиялык реакцияларына өзгөчө көңүл буруу зарыл.
Калкан бези
Даун синдромундагы айрым балдардын калкан бези иштеп чыккан гормондорунун балансы бузулгандыгын көрүүгө болот.
Төмөндөгү белгилерден улам, баланын калкан безинин иштеши бузулгандыгын байкалат:
бою өспөстөн, салмагынын өсүшү;
шалдыроо, кыймылынын алсыздыгы, таасир этүүсүнүн ылдамдыгынын төмөндөшү;
тамакка болгон табиттин начарлашы, ич катуу;
үндүн каргылдашы, чачтын жукаршы, теринин кургашы.
Гармондук дары-дармектерди ичүүнүн негизинде калкан безин дарылоого болот. Кандын тутумундагы гормондордун деңгээлин аныктоого диагностикадан (Т3, Т4 и ТТГ) учурунда өтүп туру керек. Калкан безинде кемчилик капыстан пайда болушу мүмкүн болгондуктан, мындай текшерүүлөрдү жылына бир жолу жүргүзүп туруу зарыл. Мындай кесел аныкталган болсо, эндокринологго текшертүү зарыл.
Тамак сиңирүү органдары
Даун синдромундагы балдардын көпчүлүгүнүн тамак сиңирүү органы кадимкидей эле иштейт, бирок айрым учурда көйгөй жаратып калышы да мүмкүн. Мисалы, кызыл өңгөчүндө же он эки эли ичегисинде тыгын пайда болуп калышы өтө коркунучтуу илдет болуп саналат. Мындай кемчиликтер наристенин жаңы төрөлгөн мезгилдеринде кездешет. Анын негизинде наристе кусуп, чоң заарасы бусулуп, алы кете баштайт. Мында операция жасоо зарылдыгы туулат.
Мындан сырткары Гиршпрунг оорусу да кездешет. Ичегидеги нерв клеткаларындагы кемчиликтеринин негизинде, анын бир бөлүгү иштебей калып, наристенин ичи көөп чыгат, бирок жел чыкпайт. Мындай учурда тез аралыкта операция жасатуу талап кылынат.
Ичеги карындын гипотониясы бизге белгилүү болгон ич катуунун натыйжасында пайда болот. Бала көбүрөөк кыймылга келе баштаганда булчуңдарынын тонусу жогорулап, мындай көйгөйлөр табигый жол менен эле чечилип калат.
Жүрөгү
Тилекке каршы, Даун синдромундагы балдардын 30-40%пайызынын жүрөгү оорулу болуп саналат.
Алардын айрымдары жөн гана коркунучсуз оору болсо, айрымдарынын жүрөгүндө өмүргө коркунуч жаратуучу тешик болуп, операцияны, айрым учурларда ыкчам операцияны талап кылат.
Баланын жүрөгү ооруганын анын терисинин боз же көгүш тартышынан, дем алуусунун оорлошунан, көздүн айланасынын шишип калышынан жана жүрөгүн тыңшаганда чыккан шуулдаган үндөн билүүгө болот. Бирок аталган белгилер так байкалбай калган учурлар да кездешет, андыктан Даун синдромундагы баланын алгачкы күнүнөн баштап эле кардиологдун көзөмөлүнөн, ЭКГ жана ЭхоКГ текшерүүсүнөн өкөрүп туруу зарыл. Жүрөгүнө операция жасоону талап кылбаган да оору байкалган болсо, баланы адистин пландык текшерүүсүнөн өткөрүп туруу керек.
Сөөк булчуңдарын кыймылдатуучу аппараты
Булчуң гипотониясы менен бириктирүүчү ткандардын алсыздыгы жамбаш бел суставындагы дисплазия, тизе чөйчөкчөсүнүн туруксуздугу, сколиоз, май тамандык сыякуу көйгөйлөргө кабылтат.
Ошондуктан Даун синдромундагы балагортопеддин текшерүүсүнөн өтүп турушу керек.
Мындай балдардын кыймылдары кеч өөрчүп, денесин бир калыпта башкаруу кыйынчылыктарга дуушар болот. Бала күн сайын кыймылга келип туруусу үчүн дайыма аракеттенип туруу зарыл. Мындай иш-чаралар тууралуу атайын адситин кеңеши талап кылынат.
Аракетке жооп берүүсүнүн ылдамдыгы
Даун синдромундагы баланын нерв системасынын түзүлүш өзгөчөлүгү нерв тамырлары аркылуу сигналдардын өтүшүн бир топ басаңдатып, балдардын маалыматты жана ар кандай сөздөрдү мээсинде кайра иштетип чыгышы үчүн көбүрөөк убакыт талап кылынат. Ошол себептен, баланын өсүү темпи кечеңдеп калат. Бала маалыматты сиңирип, кайра иштетип чыгуусу үчүн сөзсүз түрдө пауза берилип, окутуу керектигин эстен чыгарбаш керек. Болбосо бала эч нерсе түшүнбөй жана ага эч кандай жооп кайтарбай тургандай сезиле берет. А чындыгында бала ага карата реакциясын берүү үчүн убакыт жетишпей жаткандыгы унутулбасын!
Жыныс мүчөлөрү
Даун синдромундагы балдардын жана кыздардын жыныс органдары кадимкидей эле болот. Эркек балдардын жыныс мүчөсү менен жумурткалары алгачкы эки жашына чейин кичирээек болот. Айрым учурларда жөнөкөй балдардыкынан айырмаланып, жумурткалары баштыкчаларына түшүп турбайт, андыктан тез аранын ичинде операция жасатуу зарылдыгы жаралат.
Жыныстык мүчөлөрүндө андан башка өзгөчөлүктөр болбойт. Даун синдромундагы жигиттердин муруту менен сакалы курдаштарына салыштырмалуу кечирээк өсө баштайт, ал эми кыздардын көкүрөгү кичине болот. Кыздардын айызы 12,5-13 жашында келе баштайт. Даун синдромундагы эркектер тукум берүүгө жөндөмдүү эмес. Ал эми аялдар баланы боюнда көтөрүп төрөй алат, бирок наристеси да Даун синдромунда төрөлүп калуу коркунучу бар.
Булагы: «Даун синдрому. Далилдер». Түзүүчү: Е.В. Поле. – толукталып, кайра иштелип 2-басылышы. – М.: «Ап Дауну» Кайрымдуулук фонду, 2012.
Даун синдромундагы балага логопеддик укалоо
Мындай балдар үчүн жаагын жана артикуляция органдарын укалоонун жөнөкөй жолун сүрөттөп беребиз. Ата-энелер үчүн тааныш болуп, укалоону жүргүзүү татаалдыктарды жаратпайт.
Бул көнүгүүлөрдү төмөнкү учурларда колдонсо болот:
- Бала алты-жети айында үн чыгарып, сүйлөп калбаса калбаса.
- Тыбыштарды айтууда баланын тили менен эрини өзүнө баш ийбегендей болуп, тыбыштарды кыйынчылык менен айта турган болсо;
- Бала тыбыштарды жеңил айтып, бирок алар так эмес болсо;
4.Бала тыбышты, муунду, сөздү айтууда тилин же эринин кандай жайгаштраарын билбей артикуляция жолун издесе.
Укалоо балага жагыш керек экендигин эстен чыгарбоо керек.
Укалоону балага жаккан көнүгүү менен баштап, ошол эле көнүгүү менен аякташ керек.
Көнүгүүнү акырындык менен көбөйтүп отуруу зарыл, бирок балага жакпагандарын жасоого тыюу салынат.
Көнүгүүнүн айрымдарын баланын өзү жасоого көнүктөрүү. Балким ал көнүгүүнү сизден же өзүнүн жумшак оюнчугунда жасап көнүгүп, анан өзүнө жасай башташы мүмкүн.
ЛОГОПЕДДИК УКАЛОО
Жаакты жана артикуляция органдарын укалоо
- Жаак булчуңдарын укалоо;
Жаак булчуңдарын укалоо үчүн сөөмөйдүн капталы менен жаагын сүрүп, сыйгалангандай (сакалды алып жаткан сыяктуу) кыймылдарды жасоо, жакты сылоо, алакан жана манжалардын учтары менен акырын чапкылоо. Мындай кыймылдарды сааттын жебесинин багыты боюнча да, ага карама-каршы да бирдей санда жасоо керек.
№1-көнүгүү. Жаак булчуңун жигердештирүү. Ар бир жаакты махер кездемеден тигилген мээлей менен айланта сүртүү керек. Кыймыл тегиз жана энергиялуу болсун. Мурун учунун эки капталынан башталып, чыкыйды карай өйдө, кайра чыкыйдан ылдый көздөй сүртүлсүн.
№2-көнүгүү. Баланын бетин жана эриндерин «Манжалар чуркады» деп, манжалар менен тез-тез кыймылдата чапкылоо.
№3-көнүгүү. Баланын жаагын алакандар менен чапкылоо. Укалоочу адамдын алаканы баланын ээгин жөлөп, манжалары баланын жаагын тез-тез, бирок катуу эмес чапкылоо.
№4-көнүгүү. Сөөмөй жана ортон менен баланын эринин «М-м-м-м…» деп айттырып, укалоо.
№5-көнүгүү. «Коңгуроо» оюну.
Ырдап айтуу керек:
– «Стенка, стенка» (мында жаактарын №3 көнүгүүдө көрсөтүлгөндөй, чапкылоо),
– «Потолок» (чекесине тийгизүү),
– «Две ступеньки» (сөөмөй жана ортон менен ээгин жана жогорку эринин чапкылоо),
– «И – звонок: «Дзыынь!» (сөөмөй менен баланын мурдунун учун басуу).
№6-көнүгүү. Сөөмөйдүн капталдары менен баланын чыкыйынан оозун карай сыйгалантып (сакал алган сыяктуу) келүү.
№7-көнүгүү. Сөөмөйдүн капталы менен баланын чыкыйынан оозун карай чапкылап келүү.
№8-көнүгүү. Баланын оозун жаап, алдыңкы жаагын кармап туруу. Экинчи кол менен ээк алдынан ылдый моюнун манжалар менен сылоо. Бул анын шилекейин жутууга үйрөтөт.
- Баланын ооз булчуңдары менен тилин укалоо.
(Укалоочу тиш щеткасын же манжаны бинт менен ороп, пайдалануу керек).
- Баланын оозунун тегерегин манжалардын учтары менен сааттын жебесинин багытына карай жана ага карама-каршы багытка карай чапкылоо.
- Ушул эле процессти шашпай, ар бир чапкылоодо токтоп аткаруу.
- Баланын жогорку эрининин булчуңун укалоо: сөөмөйдүн учу же жаздыкчасы менен баланын мурдунан жогорку эринине чейин чапкылоо.
- Сөөмөйдүн капталдары менен баланын булчуңдарын мурдунан жогорку эринине карай багытта сылоо аркылуу укалоо.
- Сөөмөй жана бармак менен ооздун бурчтарындагы чекиттерди серпилгич кыймыл менен бир нече жолу баскылоо. Андан соң ооздун бурчтарын «У-у-у» тыбышын айттырып, жыйрылтуу керек.
- Сөөмөйдү төмөнкү эриндин алдына коюп, жогорку эринге тийишкенче басып жылдыруу керек. Процесс учурунда «ба-ба-ба» деп айттыруу зарыл.
- «Чүчпара». баш бармак жана сөөмөй аркылуу баланын оозун чүчпара түйүп жаткандай жабыштыруу. Ошол учурда балага «М-м-м» деп айттыруу.
- Укалоочу атайын щетка же бинттелген сөөмөйдү баланын озуна салып, жаагынын ич жагынан булчуңдарын жогору көтөрүү менен оң жана сол тарабынан тең айланта укалоо.
- Сөөмөй менен щетканы кармап алып же бинттелген сөөмөй менен балынын оозуна колун салып, эки жаагынын тең ичинен булчуңдарын сүрткүлөө.
- «Да-да-да», «Та-та-та» муундарын айттыруу менен сөөмөй аркылуу баланын тилинин учун үстүңкү тишинин бүлөлөрүн карай көтөрүү.
Тилди атайын укалоочу же тиш щетка менен тилдин ортосу аркылуу тилдин учунан түбүнө чейин, кайра артка карай укалоо.
Укалоону жыйынтыктоо. Баланын оозун жаап, сөөмөй менен оозун жабык кармап туруп, жутууга көнүктүрүү. Бул көнүгүүнү улам барган сайын көбөйтүү керек.
Ийгилик Сиздерге! Жыйынтыгы тууралуу жазып туруңуздар.
Начало формы
Чындык жана миф
Биздин өлкөдө Даун синдромундагы адамдарды көпчүлүк эл түшүнбөй келет. Аларды акылы кемтик жана билимин өстүрүүгө болбойт деп эсептешет. Ошону менен бирге алар адамга чындап бериле албайт, агрессивдүү же болбосо бардыгына эле ыраазы боло берет деген түшүнүк да калыптанып калган. Бирок бул стереотиптер маданияты өнүккөн бардык мамлекеттерде 20-30 жыл мурун эле четке кагылган. Изилдөөлөрдүн тажрыйбасынан улам, Даун синдромундагы балдардын көпчүлүгүнүн интеллектилик коэфициенти орточо өнүккөн акыл-эс менен барабар экендигин көрүүгө болот.
1-миф. Даун синдрому – дарылай турган илдет
Даун синдрому – адам баласынын клеткаларында кошумча хромосомдун болушу менен аныкталган генетикалык абал. 47-ашыкча хромосом физиологиялык айрым өзгөчөлүктөрдүн пайда болушун шарттайт, анын негизинде бала жайыраак өсүп, өнүгүү этаптары жөнөкөй балдардыкына салыштырмалуу кечирээк болот. Даун синдромундагы адамдар оорулу болуп саналбайт: Даун синдромунан «жапа чекпейт», бул синдром менен «жараланган эмес», жана анын курмандыгы да эмес.
2-миф. Даун синдромундагы адамдар окуу жөндөмүнө ээ боло албайт.
Бул мифтин пайда болуу себеби – атайын мекемелерде жүргүзүлгөн изилдөөлөр болуп саналат. Тилекке каршы, мындай мекемелердеги балдар ата-энесинен алыс болуп, алардын негизги стимулу болгон ата-эне мээриминен ажырап калгандыктан, натыйжалуу өнүгө албайт. Ошол эле маалда үй-бүлөдө жашап турган бала бир жашында өзү отуруп, эки жашында басып, эки жарым жашында кашык менен тамак ичип, биринчи сөзүн айтып, төрт жашында мүнөзүн көрсөтө баштайт. Даун синдромундагы бала үй тиричилигинде жардамдашканга үйрөнүп, бала бакчага, андан соң мектепке барганга, чет тилинде сүйлөгөнгө, компьютерди өздөштүргөнгө жана спорт менен алектенгенге даяр болот.
3-миф. Даун синдромундагы бала – ата-эненин асоциалдык жүрүм-турумунун натыйжасы!
Стастистика боюнча, жаңы төрөлгөн 700 наристенин бири Даун синдрому менен төрөлөт. Бул катыш түрдүү өлкөлөрдө, түрдүү аймактарда жана социалдык катмарларда бирдей эле. Ал ата-эненин жашоо образына, алардын ден соолугуна, жаман адаттарына, тамактануусуна, терисинин өңүнө жана улутуна көз каранды болбойт. Даун синдромундагы балдар менен кыздар бирдей эле жыштыкта төрөлүп, ата-энелеринин хромосомдору ченеми менен эле болот.
4-миф. Даун синдромундагы адамдар коомго коркунуч жаратат
Даун синдромундагы адамдарга жыныстык агрессия, адекватсыз жүрүм-турум, маанайынын тез-тез өзгөрүшү – боорукерликтен ачуулукка өтүшү – мүнөздүү деген көз караш бар. Бирок, мунун бардыгы жаңылыштык! Тескерисинче, Даун синдромундагы балдар боорукер жана меймандос келгендиктен чыныгы сүйүүнүн, мээримдин үлгүсүн көрсөтө алышат. Бирок, ар биринин, жөнөкөй адамдар сыяктуу эле, өз мүнөзү жана маанайы болот, жана алар ошолордуку сыяктуу эле өзгөрүп да турат. Ушул убакка чейин Даун синдромундагы адамдын кылмыш жасагандыгын уга элекпиз.
5-миф. Мындай нерсе менин үй-бүлөмдө болбойт.
Даун синдромундагы балдар бардык эле үй-бүлөдө төрөлүшү мүмкүн, бул генетикалык кокустук.
7-миф. Даун синдромундагы балдар адистердин көзөмөлү алдында атайын мекмелерде болушу керек.
Атайын мекемелерде жайгашкан балдардын өсүшүндөгү өзгөчөлүктөрдү сүрөттөгөн атайын термин бар. Ал – госпитализм синдрому деп аталат. Бул – баланы энесинен ажыратуунун жана атайын мекемеде кармоонун негизинде анын психикалык жана жеке өсүүсүнүн бузулушу болуп саналат. Баланы атайын мекемеде кармоо анын өсүүсүндө терс таасирин тийгизип, интеллектуалдык, эмоционалдык жана физикалык жактан өсүүсүнө тоскоолдуктарды жаратат. Бул болсо Даун синдромунун болгондугуна же болбогондугуна карабастан өөрчүй берет.
Көп берилүүчү суроолор
Даун синдромундагы бала эмчек эмүүгө болобу?
Даун синдромундагы балага эмчек эмизүү эч кандай кыйынчылыктарды жаратпайт.
Балага кандай жардам берүүгө болот? Убакыттан уттурбайын!
Башка балдардай эле, Даун синдромундагы балдар жакындарынын сүйүүсүнө жана эркелетүүсүнө муктаж. Жаңы төрөлгөн күндөн тарта балага түзүлгөн жагымдуу чөйрө менен аны жакшы кароо балаңыз менен жүргүзүлүүчү иштерге база болуп берет. Кичине бала үчүн «иш-аракеттер» сөзү шарттуу мүнөзгө ээ. Баланын өсүшү жана көндүмдөрүнүн калыптанышы аны кароо, аны менен ойноо учурунда, ошондой эле коопсуз өнүктүрүүчү чөйрөнү түзүү учурунда жүрөт. Мектепке чейинки мезгилинде атайын уюштурулган иш-чаралар баланын жашоосундагы көпчүлүк убактысын алып, бала бакчага барышы анын өнүгүүсүнүн оптималдуу варианты болуп саналат.
Баланы стимулдаштыруунун медикаментоздук ыкмалары барбы? Даун синдромун дарылоо ыкмалары барбы? Баланы айыктыруу үчүн кайсы дарыгерлерге кайрылуу керек?
Учурда Даун синдромундагы балдардын өсүүсүн жакшыртууга жөндөмдүү дарылоону аныктоочу изилдөөлөр жок. Биздин өлкөдө пайдаланылган бардык каражаттар (стимулдаштыручулар, БАДдар, витаминдер, аминокислоталар) пайдасын гана эмес, балдарда колдонуунун коопсуздугун далилдөөчү изилдөөлөрдөн өткөрүлгөн эмес.
Даун синдромундагы балдардын өсүүсүн стимулдаштыруучу ыкмалар барбы?
Дүйнө жүзүндө жана биздин өлкөдө да баланын өсүүсүн стимулдаштыруучу психологиялык педагогикалык ыкмалар анын өсүү өзгөчөлүгүн эске алуу менен иштелип чыккан. Даун синдромундагы балдар үчүн атайын иштелип чыккан усулдар да бар.
Даун синдромундагы бала кантип өсөөрү тууралуу алдын ала айтууга болобу? Мунун бардыгы эмнеге байланыштуу болот?
Бардык баланын, анын ичинде Даун синдромундагы да баланын өсүүсү баланын өзүнө жана анын канча жашында, качан жана кантип иш-чаралар жүргүзүлө баштагандыгына жараша болот.
Даун синдромундагы бала менен ким иштей алат?
Буга жооп көпчүлүк учурларда баланын жашына жараша келип чыгат. 2-3- жашка чейин баланын өсүшү үчүн ата-энелер адистердин кеңешме-колдоосу боюнча шарт түзүп берет.
Даун синдромунун түрдүү формаларындагы иш-чаралар усулу бири-биринен айырмаланабы?
Даун синдромундагы балдар менен иштешүү усулу баланын өсүү мыйзамченемдерин, Даун синдромунда өсүү өзгөчөлүгүн, ошондой эле конкреттүү наристенин конкреттүү өзгөчөлүгү менен деңгээлин эске алуунун негизинде уюшулат. Мындай мамиле бардык балдар үчүн иштелип чыккан усулдарды пайдаланууга мүмкүндүк берет. Мында ар бир балага бул усулдардын адаптацияланышы аркылуу ишке ашат.
Даун синдромундагы бала менен иштешүүгө кайсы адистер талап кылынат?
Наристе менен иштешкенди билген дефектологдор/коррекция педагогдору талап кылынат. Бул мезгилде ошондой эле кыймыл-аракетин өстүрүүгө көмөк көрсөтүүчү адистер да талап кылынат. Мында биз укалоо тууралуу эмес, Даун синдромундагы балдар үчүн атайын иштелип чыккан гимнастика тууралуу сөз кылуудабыз. Ошону менен бирге баланын кебинин өсүшүнө таасир этүү ыкмаларын билген логопеддин да кеңеши өтө керек. Алар дефектологдор, логопеддер, кыймыл-аракеттерин жөнгө салуучу адситер, балдардын психологдору саналат.
Даун синдромундагы бала балдар бакчасына бара алабы?
Даун синдромундагы балдардын көпчүлүгү бала бакчага барат.
Даун синдромундагы бала мектепте окуй алабы?
Үй-бүлөнү коштоочу «Даун Ап» Борборунун (Россия) бардык бүтүрүүчүлөрү мектепте окушат. Алардын айрымдары музыкалык мектептерде окуп, түрдүү студияларга катышып, спорттук секцияларда ойношот.
Биздин баяндар
- Дина менен Нурмат Эшалиевдердин тарыхы.
Ар бир адамдын жашоосунда экиге бөлүнгөн: «чейинки» жана «кийинки» мезгил бар.
Учурунда мен абдан бактылуу элем! Сүйүктүү жарым, акылдуу-уулум жана жакында төрөлө турган кызым бар болчу! Бактылуу үй-бүлө үчүн мындан артык эч нерсенин кереги жок эле. 2011-жылдын 5-сентябры менин эсимде өмүр бою сакталып калды. Эртең менен эрте уулубузду өнүктүрүү борборуна алып барып, кезектеги УЗИге жөнөдүк. Кош бойлуу кезимде адистерге барууну, түйүлдүктөгү наристенин жүрөгүнүн согушун угууну, салмагымды ченетип, келечектеги наристем менен кездешүүнү элестетүүнү жакшы көрчүмүн. Бирок бул күнү бардыгы башкача болду. Үчүнчү даражадага ФПН деген чечим чыгарылды. Бул болсо түйүлдүктөгү наристеме кислород жетпей, бул абалда канча кармалганы белгисиз болуп чыкты. Ошентип, тез арада операция жасоо чечими чыгарылды. Жолдошум мен эки күн мурун даярдап койгон баштыгымды алып келүүгө үйгө жөнөдү.
Наристемди курсагымды кесип алгандан кийин операциялык бөлмөдө жаткам. Наристе кызымдын ыйын угуп, акырындык менен өзүмө келе баштадым. Бир маалда неонатолог кирип келип, кызымды таңыркай карап, генетиктин кеңеши керектигин айтты. «Кызымда Даун синдрому бар бекен»? – деп сезгендей сурадым. Эмне үчүн Даун синдрому тууралуу сураганымды, бул ой кантип пайда болгондугун мен ошол учурда да, азыр да түшүнбөйм. Бирок, көптөгөн ата-энелердин айтуусу боюнча, баласы Даун синдрому менен төрөлө электе эле сезе башташат экен. Мен дагы кош бойлуу кезимде Даун синдрому тууралуу ойлончумун. Неонатолог этиканы сактоо үчүн, баланын анализдери чыкканда гана сүйлөшөрүн айтты. Дал ошол учур биздин үй-бүлөгө чоң бурулуш алып келди. Ошентип, жашообуз «чейинкиге» жана «кийинкиге» бөлүндү… Наристебизде Даун синдромуна болгон шек бар экендигин жолдошума айттым. Анын бир гана суроосу «Ал эмне экен?» – деген болду.
Төрөт үйүнөн мен ай сайын адиске келе жатканда элестеткендей эмес абалда чыктык: көзүм жашка толгон, алдыда – туңгуюк, ден соолугу чың бала төрөбөгүнөм уялып чыктым. Уулум төрөт үйүнүн терезеси алдында «Карындашым төрөлдү!!!» – деп кубанычтуу кыйкырып чуркап жүрдү. Жолдошум экөөбүз бейтап бөлмөдө ашыкча хромосомдуу жазыксыз чүкөдөй наристебизди тиктеп, кучакташып ыйлап отурдук. Ошентип, биздин кыйынчылык күндөрүбүзгө болгон сапарыбыз башталды.
Наристебиздин айыккыс хромосомдуу абалын таанып, ага көнүккүчө бир жыл убакыт өттү. Бардыгына моюн сунганда гана үй-бүлөбүздө бир аз тынчуу орун алды. Абигелибиз (аты – «атасынын кубанычы» дегенди туюндурат) башка балдардан, бизден да айырмаланып турат. Кеч болсо да кадам шилтеп басып, жакындарын таанып, «апа» деп оозанды. Андан соң өз алдынча тамак иче, бала бакчага өз баштыгын өзү чогултуп, идишин жыйнап, столго тамак аш коюп баштады. Кызыбыз канчалык чоңойгон сайын, анын диагнозу ошончолук байкалбай баратты. Педагогдон жана курбумдан алган эң пайдалуу кеңеш – эң алды менен ал Абигель, анан барып – Даун синдромундагы бала – болду.
Абигел азыр төрт жашта. Кызыбыз узак жолду басып өткөнү менен, алдыда дагы узак сапары бар: бардыгын өзүнө түзүлгөн убакыт-эреже боюнча акырындап үйрөнүп келе жатат. Ал башка балдар жасагандын бардыгын жасай алат. Балким бир аз жайыраактыр, балким шамдагайлык менен эместир, бирок анын аракети күч! Кучактаганымда – андан ушунчалык көп жылуулукту, баёолукту сезем! Азыр биздин үйдө «Абишко-терапия» деген термин бар, көңүлүбүз чөккөн учурларда Аби биздин бетибизден өбүүсүн суранабыз. Ал басып келип, назик эрини менен бетибизден өпкөндө, капанын бардыгы тарап кетет. Айрым учурларда ал мени тиктеп туруп: «Апа, мен сени абдан жакшы көрөм!» деп шыбрайт. Энеге мындан артык эмне кереги бар? Азыр биз анын диагнозу тууралуу такыр ойлобойбуз, биз үчүн – кызыбыздын уникалдуулугу биринчи орунда турат. Ал хромосомдору кадимки санда болгон агасы жана иниси сыяктуу эле – уникалдуу.
Биз келечектен корпойбуз, себеби Аби – кудайдын белеги, кемчиликсиз жана айыпсыз берилген белеги экендигин билебиз. Кудай кызыбызды колдоп келет… Аби – биздин таңыбыз, кубанычыбыз, сүйүүбүз! Ал бизди жана айланабыздагылардын бардыгын жакшы жакка өзгөртүп, ийгиликтерге шыктандырып келет, үмүт менен сүйүүнү жандандырып турат. Аны карап туруп Даун синдромундагы балдарга болгон мамилесин өзгөрткөндүгүн көптөгөн адамдар айтышат.
Бул Абинин жердеги миссиясы болуу керек…
Мен «кийинки» жашоом караңгы жана боштуктан турат го деп ойлогом. Көрсө андай эмес экен!!! Бул жашоом түрдүү боёктор, түрдүү жомоктор жана кызыбыздын жагымдуу күлкүсү менен толуп турат!!!
- Айчүрөк менен Бекболоттун тарыхы
Буга чейин эки уулубуз болгондуктан, кызды биз чыдамсыздык менен күттүк. Кош бойлуулугум жеңил өтүп жатты. Бирок гинеколог-врач жашымды (37) эске алып, көптөгөн жолу анализдерди тапшыртып, УЗИге жөнөтүп турду. Анализдердин жана УЗИнин бардык жыйынтыктары жакшы чыгып жатты. Менден 12% тобокелдикти аныктаган генетикке да бардык, бирок бул абал 20%га чейин коркунучсуз деп эскертти.
Кызым түн ичинде төрөлгөндүктөн неонатолог наристени эртең менен көрүп, башка врачты да чакырды. Алар бир-нерсе тууралуу өздөрүнчө сүйлөшкөн соң, кызыбызда «Дезэмбриогенездин көптөгөн стигмасы» бар экендигин айтып, Репродукция жана ден-соолук бейтапканасына тез арада барууну сунушташты.
«Дезэмбриогенездин көптөгөн стигмасы» генетикалык кемчилик экендигин интернеттен дароо таап окудум.
Кариотипке анализ тапшырган соң, Элида кызыбызга Даун синдрому деген диагноз коюлду. Ошентип, азаптуу күндөрүбүз башталып, туугандарыбыздын колдоосунда кызыбыздын өзгөчөлүгүнө моюн сунууга туура келди. Кайсы күнөөм үчүн кызым ушул илдетке чалдыкканын түшүнбөй, башка балдардан айырмаланып турганына уялып, анын келечегинен коркуп ыйлай берчү болдум.
Интернетти казып, бул синдром тууралуу бардык маалыматтарды окуп, чарчап, чаалыккыча сиңире бердим. Бир аз убакытка тыныгуудан кийин зарыл маалыматтарда кайрадан издей баштадым.
3 айча кыйналып барып, араң оңолдук. Кудай бизге өзгөчө бала бергендигин жана буга моюн сунуу керектигин түшүндүк.
Биринчи жыл биз күткөндөй өтө оор болду. Бирок Элидабыз өзүнүн биринчи жылмаюусу, кыймылы, үн салуусу менен бизди кубандыра баштады. Кызыбыз абдан токтоо, бирок жылмайганда жан дүйнөбүзгө жарык чачыратып жиберет. Алаканын чапкылап, оюнчуктар менен ойногонго үйрөнө баштады. Биринчи тиштери жарылып чыгып, 11 айында отуруп калды. Көп өтпөй эмгектей да баштады.
Азыр Элида таяныч менен тик туруу аракетинде. Ал биздин бактыбыз жана кубанычыбыз!!!
Элида менен өткөн жыл бизди жашоого, адамзатка, баалуулуктарга башкача көз караш менен кароого үйрөттү.
Эми келечекке оптимисттик маанайда карайбыз!
- Айжамалдын тарыхы
2010-жыл: Кош бойлуулугум татаалыраак өттү. 5 жолу 7-10 күндөн бейтапканада сактанууда жатып чыктым. 6-жолкусунда төрөш үчүн бардым. Төрөтүм да татаал болду, бала алсыз төрөлүп, араң дем алып, кара-көк тартып, кыйкырган да жок. Аны эптеп дем алдырышып, түнү менен тамызма дары алдында коюшту. Мага эртең менен эрте алып келишкенде, анын ден соолугу чың экендигинен күмөнүм болгон эмес. Адистер балама башка балдардан өзгөчөрөөк мамиле жасашкандыктан, төрөт үйүндө болгон алты күнүм тең мен үчүн түшүнүксүз болду. Баламды күнүм, коёнегим деп эркелетишчү болду. Муну бардыгы тең байкашты.
2010 –жыл, төрөтканадан чыгып жаткан күн: баланын ден соолугу чың, өзгөчө көңүл буруунун зарылдыгы жок экендигин ишендиришип, жашаган жеримдеги үй-бүлөлүк бейтапканага катталып коюшумду айтышты. Бул үй-бүлөдөгү биринчи небере болгондуктан, бардыгыбыз үйгө кубаныч менен кайттык.
2010-жыл. Балага 9 күн, таң эрте: Кайын энем үй-бүлөлүк бейтапканага барып, ыйлап келди да: «Биздин Алимде – Даун синдрому бар экен. Бирок силер ыйлабагыла да, өтө капа болбогула» деди. Бирок, бул күтүүсүз жаңылык бардыгыбызды сестентти. Оорулу бала төрөп бергеним үчүн жолдошум мени таштап кетет деген ой дароо башыма келди. Даун синдрому тууралуу эч түшүнүгүм болбогондуктан, үч күн бою токтоосуз ыйладым. Уулум баспай калабы? Көрбөй калабы? Укпай калабы? Башы чоң болуп, ой-жүгүртө албай калабы? – деген сансыз ойлор санаамды жеп жатты. Бирок жолдошумдун: «Ушундай жаман ойго кантип дитиң барды? Алим менин уулум, ал кандай болсо да өмүр бою менин уулум бойдон калат. Ал эми сага уулум үчүн рахмат айтам» дегени мени жооткотту.
Убакытты өткөрбөй ооруканага бардык. Дарыгерлер: «Сен али жашсың. Дагы төрөп аласың. Ал эми Алим сага кереги жок, кыйналасың. Бизге калтыр» деп сунушташты. Бала боор эттен жаралат деген чын экен, бейкүнөө наристебизди кантип таштап, кантип тынч жатат элек. Жок, жок, биз анте албайбыз! Адистер уулубуздун сары өңү эми көгөрүп баратканын көрүп чочуп кетишти. Төрөлгөндөн бери 350 грамм салмак топтошу керек болсо, уулубуз күнүнө 5 граммдан кошуп, 9 күн ичинде араң 50 грамм топтогондугу аныкталды. Анализдерин тапшырууга, УЗИден өтүүгө сунуштама беришти. Башы, ички органдары таза экен. Ал эми жүрөгүндө жумуру сымал тешик бар экендигин, ал коркунучсуздугун айтышып, дары-дармектерден жазып беришти. Андан соң генетикке жөнөтүштү. Ал баланы текшерип көрүп, синдром бар деген божомол менен анализдерди тапшырууга жөнөттү. Андан сырткары бир нече дары дармек, анын ичинде баланын табитин көтөрүү үчүн да дарыларды сунуштады. Интернеттен синдром тууралуу бардык китептерди окуп чыгып, көптөгөн пайдалуу кеңештерди алдык.
2011-жыл, 7 айдан соң: профилактикалык биринчи дарыланууга бейтапканага жаттык. УЗИден кайталап өтүп, анализдер таза чыкты. Жүрөгүндөгү тешик жабылыптыр. Кубанычыбызга чек жок!!!
2011-жыл, 11 айдан соң: Кариотипке анализ тапшырдык. Даун синдрому деген жыйынтык чыкты. Ага да моюн сундук. Божомолдогон диагноздун болбогонуна сүйүнүп, биздин кубанычыбыз, жүрөгүбүз, бактыбыз жашап тургандыгы үчүн бактылуу болдук!!!
2013-жыл, 2 жаш 3 айында: Кадимки эле сасык тумоодон катуу ооруду. Сасык тумоонун кесепетинен ооруканада 21 күн дарыландык. Эки тараптуу бронхо-пневмония диагнозунда дене 40,5 градуска чейин ысып, аз жерден кайра жандандыруу бөлүмүнө жатпай калдык.
2014-жыл, ноябрь: Психиатр текшерип, эпилепсия белгилерин аныктады. Энцефалографияга тартылып, энцефолографиялык эпилепсия деген диагноз коюшту. Бул жылдар аралыгында уулубуздун акыл эси жөнөкөй балдардан бир аз гана артта калып келди. Ал так сүйлөй алчу эмес, сөз байлыгы өтө жарды болчу. Адистердин сунуштаган дары-дармектерин ичээр менен, уулубуз сүйлөй баштады.
2015-жыл. Биздин Алимчик бизди атыбыздан чакырып, көптөгөн нерселерди үйрөнө баштады. Бул – бизди чоң кубанычка бөлөдү. Жаныбарлардын бардыгы тууралуу маалымат алып, алардын чыгарган үндөрүн туурай баштады. Жылуулук менен суукту да ажырата баштады. Анын мындай ийгиликтеринин саны көбөйө баштады. Ошентип, биздин кубанычыбыз барган сайын арта берди!!!
2016-жыл: Биздин уулубуз Алимчик азыр так эмес болсо да, сүйлөйт. Көптү билип калды. Алимчик – менин сыймыгым, сыйлыгым, коргоочум жана сүйүктүү уулум!!!
2016-жыл: Бул жылдар аралыгында уулум бир нече жолу пневмония, бир нече жолу бронхит, ичеги карындын жугуштуу оорусу, ангина менен ооруду. Бирок, Кудай колдоп, бардыгынан нак айыкты. Бош убактыбыздын бардыгында аны менен алектенип, сүйлөгөнгө, окуганга, сүрөт тартканга үйрөндүк. 5 жыл бою мен өзүм аны окутканым – менин эмгегим болуп саналат. Ошентип уулум акыл-эстүү болуп өстү. Мындан ары да биз токтоп калбайбыз, мугалимдердин, дарыгерлердин, бизге окшош балдардын, ата-энелердин жардамы менен окуп үйрөнүүнү улантабыз.
Азыр бардык окууларга катышып, келечекте пайдасы тие тургандардын бардыгына үйрөнүп жатабыз. Майда-чүйдө нерселер үчүн кабатырланып, ыйлай бербейбиз. Ошону менен бирге уулум күчтүү, намыскөй спортчу, пара олимпиаданын чемпиону болуп өсөөрүнө үмүт этем жана ишенем. Даун синдромундагы балдардын фондун өнүктүрүү үчүн учурда биздин бир топ иш пландарыбыз, идеяларыбыз, максаттарыбыз бар.