Что такое Синдром Дауна
Природой устроено так, что в каждой клетке человека должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них — закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина — от отца.
Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые английский врач Джон Лэнгдон Даун в далеком 1866 году описал синдром, который в будущем и назвали по его фамилии.
Синдром Дауна — это генетическая аномалия, случайный сбой в отлаженном процессе деления клеток. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47.
В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Истинные причины синдрома Дауна нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.
Причины и признаки синдрома Дауна
Наличие дополнительной хромосомы, как правило, обуславливает ряд специфических черт, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Однако, есть дети почти без проявлений внешних особенностей. Также как встречаются люди с обычным набором хромосом, но с внешними признаками, характерными для синдрома Дауна.
Наиболее характерные особенности детей с синдромом Дауна:
1. Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей.
2. Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.
3. Родничок закрывается несколько позже.
4. Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.
5. Нёбо уже, чем у обычных детей, — высокое и сводчатое.
6. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.
7. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами. Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.
8. Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.
9. Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.
10. Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.
11. Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
12. Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.
13. Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.
14. Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.
15. Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки — 150-154 см
Формы Синдрома Дауна
- Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух.
Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна - Робертсоновские транслокации
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей.
Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев. - Мозаицизм
При мозаицизме нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» . Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.